Upf, ne baš...
Moje pitanje je više u domeni statistike.
Činjenice u problematici jesu slijedeće oko kojih se slažemo:
a) sindrom se prenosi autosomno dominantno, što znači da je 50% iskazivost kod potomstva tj. svako dijete koje se rodi od strane roditelja nositelja gena (i oboljelog jer je gen dominantan) ima mogućnost da dobije gen 50% a time i 100% da ima sindrom. Naravno oboljeli roditelj je heterozigot pa dijete ima i 50% šansu da NE oboli jer je dobilo normalan gen.
b)govorim o sindromu jer 3 gena koja su potpuno nepovezana tj. nalaze se na različitim kromosomima 5, 6 i 13 točnije uzrokuju stanje sa identičnim karakteristikama (zato sindrom).
Ono što mi je upitno:
c) ne znam je li točno ali sam tako zapamtila: ako je incidencija sindroma 1:50 000 to znači da je godišnje npr (zaokružimo mada je danas broj poroda u HR bliže 40 000) šansa da se 1 dijete u HR rodi sa tim sindromom ali zato što je autosomno dominantno prenosivo i tada postoji je šansa 50:50, točnije postoji 50% šansa da 1 dijete na 50 000 poroda u HR se rodi sa navedenim sindromom.
I ono što nikako ne znam tumačiti:
d) incidencija je 1:50 000, 3 su gena koja uzrokuju sindrom sa različitom učestalošću; za potrebe lakšeg razumijevanja ajmo reći da će 1 dijete sigurno dobiti sindrom i biti bolesno. Raspored učestalosti navedenih gena koji uzrokuju sindrom jest da se 1. gen nalazi u 80% oboljelih, 2. i 3. gen u podjednakoj raspodjeli od 10% u preostalih 20% (nema višestruke pojve defektnih gena jer je za iskaz sindroma dovoljan 1 od navedenih 3 gena).
ONO što me zanima:
e) u slučaju da se kod djeteta nađe npr. 2. gen čija je pojavnost 10% od svih 100% oboljelih osoba znači li to da bi se to moglo tumačiti kao da je incidencija kod djeteta zapravo 1:500 000 a ne 1:50 000? Ili je incidencija i dalje 1:50 000 bez obzira što se kod djeteta nalazi gen koji se javlja u samo 10% oboljelih?
Hvala na zanimanju za predmet upita?