Quote:
UglyKidJoe kaže:
Cijenjenim i vrijednim forumašima - pitanje iz tumačenja biološke statistike.
Koliko me pamćenje služi, moji profesori iz statistike su me na faksu učili da u slučaju pojave određenog sindroma npr. 1:50 000 i odredbe njegove nasljednosti po Mendelu kao autosomno dominantno što znači 50%, šansa da se npr. neko dijete rodi sa određenim sindromom znači da je 50% šansa da 1 dijete od 50 000 novorođene djece se rodi sa određenim sindromom/bolešću.
Razrada problema: ukoliko 1 sindrom npr. uzrokuje 3 gena, svaki sa različitom učestalošću. Pa tako npr. gen 1 se identificira u 80%, gen 2 u 10%, gen 3 u 10%.
Pitanja:
a) može li se to doista tako tumačiti?
b) može li se tumačiti tvrdnja iz razrade u slučaju da se npr. identificira gen 2 kao 10% od 1:50 000 tj. kao 1:500 000? Ili kako bi išlo objašnjenje?
Hvala na svakom konstruktivnom odgovoru.
 |
Teško mi je razumjeti što pišeš, ali pokušat ću.
1:50 000 jednostavno znači da je opaženo da taj udio ljudi ima taj sindrom, npr. da se od 100 000 djece koja su se u nekom vremenskom razdoblju rodila na tom području dvoje rodilo s tim sindromom.
50% šanse za nasljeđivanje prema Mendelu je nešto sasvim drugo: ako je nasljeđivanje autosomno dominantno, kad jedan roditelj ima taj sindrom, tolika je šansa da ga i bilo koje njegovo dijete ima - ako je riječ o sindromu čiji se simptomi pokažu kod svake osobe koja ima gen za njega. Međutim, postoji i nešto što se zove "ispoljavanje gena" - mnogi sindromi ne pojave se kod svih koji imaju gen koji ih uzrokuje, nego samo kod recimo 20% (samo 20% ljudi koji imaju taj gen imaju i simptome, ili barem dovoljno jake da bi bili primijećeni, ostali mogu živjeti a da i ne znaju da imaju taj gen). Tada dijete ima samo 0,5×0,2 = 0,1 = 10% šanse da doista dobije taj sindrom (iako i dalje ima 50% vjerojatnost da dobije gen).
Ako je sindrom uzrokovan s više gena, ne znam misliš li na
a) potrebno je da osoba ima sve te gene da bi oboljela - tada je šansa da oboli = šansa da dobije prvi gen × šansa da dobije drugi gen × ...
b) dovoljno je da osoba ima bilo koji od tih gena da bi oboljela - tada je šansa da oboli = šansa da dobije prvi gen + šansa da dobije drugi gen + ... ( - ono što je pri takvom zbrajanju šansi ubrojeno više puta)
Npr. u tvom primjeru, ako su šanse da dobije prvi, drugi i treći gen 80%, 10% odnosno 10%, ako je situacija kao u a), šansa da oboli je 0,8×0,1×0,1 = 0,008 = 0,8%, a ako je kao u b), šansa je 0,8 + 0,1 + 0,1 - 0,8×0,1 - 0,1×0,1 - 0,8×,1 - 0,8×0,1×0,1 = 82,2%
Možeš li sad jasnije postaviti svoje pitanje, ili sam ti ovime već dala odgovor?