Evo ovako malo je teže objasnit, ali pokušat ću. Vuka sam dijagnozu charcot marie tooth 5 godina. Iman malo problema sa tetivama u nožnim prstima. Jedan neurolog mi je puka tu dijagnozu prije 5 godina i svi ostali su se ravnali po njemu očito su bili nesposobni da sami zaključe da nije ta dijagnoza jel po pregledima mišića i živaca sve je skoro normalno i da je po njegovome ja bi već bija u kolicima. Iman samo negdi 5 posto problema sa mišićima i neurolog mitrović kaže da san zdrav i dobro se nasmijao prijašnjim doktorima. Kod prijašnjih doktora testove sam radija 15 minuti kod mitrovića skoro uru vremena i dobro me istestiralo. E sad genetika ovaj test sta sam radija on je za 30 lokusa i 14 gena a ti lokusi i geni odgovorni su za HMSN (CMT; CHARCO MARIE TOOTH) I HNPP. Evo napisat ću malo duže. Podtipovi HMSN1A (CMT1A - OMIM 118220), HMSN1B (CMT1B), HMSN1C (CMT1C), CMTX1, HMSN3 I HNPP (OMIM - 162500) DEFINIRANI SU GENIMA PMP22, MPZ, Cx32 i Po. To se neke kratice sa nalaza. Ovu metodu sam radija PCR CMT-REP.UNI/P4/D2;RE-EcoRI/elektroforeza u gelu agaroze; PMP 22 GEN. Meni je DNA PMP22 ne ukazuje na nasljedne neuropatije CMT1A/HNPP. 1B nisam radija jer treba ići u ljubljanu za taj test. Mitrović koliko sam čuja jedan od naj neurologa u hrvatskoj i preporučam ga obavezno. I još simptomi CMT su većinom čekićasti prsti na nogama, a ja to neman. A za zagreb za genetski nalaz još jedamput treba ići KBC, KZLD Laboratorij za molekularnu dijagnostiku. A Split sam napisao u prijašmjem postu.
Nadopuna:
Simptomi CMT su još slabost u nogama i rukama. Meni je reklo da su mi refleksi živahni i mišići u prstima jaki
Evo jedan link tu ima sve tipove i pod tipove:
http://neuromuscular.wustl.edu/time/hmsn.html