Pogledaj jedan post
Old 27.10.2010., 04:07   #12
baky hvala,,ali ako možeš još pomoći molim te



baky prije svega hvala ti na iscrpnom odgovoru ponovno..
Jako to cijenim jer ipak mislim da na ovoj "baloti" živimo da jedni drugima pomažemo koliko možemo i umijemo:
Drago mi je da si riješio svoju nedoumicu i sad si spokojan.Kakvo je mišljenje doktora što ti se događa sa tetivama to nisi napisao i da li možeš funkcionirat normalno i da li ti se stanje popravilo (ja to od srca želim)
A sad malo duži uvod.
Puno ljudi ne zna koja je zavrzlama kad upadneš u problem neurološke prirode,a ne mogu ti ništa otkriti doktori.Pitate se zašto to govorim,pa evo gore u bakyjevom primjeru se nalazi odgovor (njega su vukli sa pogrešnom dijagnozom 5 godina,a isti slučaj se i meni događa).Charcot marie tooth (CMT) je jako raritetna bolest ( 1 : 2500 ) i preklapa se sa mnogo drugih sličnih bolesti i samo pravi znalac neurolog (između ostalog "mačak" za EMNG mjerenje) može odgonetnuti i prepoznati u čemu je problem.Tragikomično je i to što većina doktora neurologa potvrđuje prethodne dijagnoze bez da sama malo mućne glavom i upotrebi svo svoje znanje i instinkt (i pokuša pročitati između redaka jer u bolesti 2+2 nisu uvijek = 4 !!!) da pomogne pacijentu koji vapi za pomoći u bolesti.Ovo nije djčja igra nego podmukla prikrivena genetska bolest koja može imati jako nezgodan tijek !!!
Pacijent zna da se nešto događa s organizmom i da nije u redu,,,a dr-i misle da si umislio jer ne mogu otkriti problem i dolazimo do poante priče--ti za njih postaješ psihički bolesnik i sugeriraju ti da posjetiš psihijatra i guraju te u još dublji ponor.Vi se patite a neznalice vas još omalovažavaju !?
E sad o mom problemu:
Imam neodređene slabosti,ruku i nogu,bol u vratu, u stvari više kao grčevi, udubljeno stopalo--pes cavus koje je jako oslabilo i atrofiralo... Radio sam nekoliko EMNG mjerenja pa ne znam tko to može dobro očitati i prepoznati i ev. prepoznati iz mjerenja neku neurološku bolest (osim dr. mitrovića)?
Odjednom sam naglo atrofirao,mogu jako malo hodati,imam problema sa balansom jer su se tetive povukle, deformirala i oslabila stopala ( kad se osovim na noge ko' da stojim na samim kostima od stopala) ,cijeli sam u grču,odjednom u nekoliko dana kao kroz neke napade oslabile su mi ruke i "popucala" ramena, stanjile noge, oslabio skočni zglob+niz drugih problema...doslovno kao da je netko u par dana iscijedio (isisao) svu moju snagu iz mišića !!!Radio sam hrpu pretraga-imunološke,reumatološke naravi da se isključe te vrste bolesti +sve ostalo što treba isljučiti kod ovakvih stvari.
Stoga bi te baky molio još par informacija jer vjerujem da me razumiješ jer ti si u sličnoj vrsti problema i nedoumica bio.Također isto molim i druge članove foruma ako imaju kakva saznanja ili iskustva sa ovom bolešću!
1.Ne znam kako određuju na koje tipove će te testirati da li se svi mogu obaviti u nas (napisao si da je 1B u ljubljani pa me to malo zbunjuje jer koji se onda test radi u nas ili se svi genetski rade vani u inozemstvu).
2.Tko odeđuje za koliko lokusa i gena se radi taj test i na osnovu čega?
3. ova metoda mi nije jasna PCR CMT-REP.UNI/P4/D2-ne znam na što se to odnosi,,,molim te pojasni mi
4.imao sam priliku čitati da bi pacijentima čak nekad i nalaz bio lažno negativan na CMT 1A jer se taj genetski test s vremenom treba ponoviti
5.što sve treba napraviti da bi se isključila ta bolest---jel se treba testirati na sve dostupne genetske testove ili kako već???


Pošto je ovo nasljedna bolest,,,jesu li tebi uzimali anamnezu i raspitivali se o tvojoj obitelji da li netko ima sličnih problema ?
Oprosti na ovoliko pitanja,ali kako sam u jako lošoj situaciji pokušavam pronaći pomoć na sve dostupne načine
Molim pomoć i ostalih !
Hvala
__________________
hvala svima
twister is offline  
Odgovori s citatom