Pogledaj jedan post
Old 15.11.2012., 18:47   #1100
Dijagnostika
Uz kliničku sliku (vaskularna tromboza ili poremećaj u trudnoći), ključ dijagnoze antifosfolipidnog sindroma leži u pozitivnom nalazu antifosfolipidnih protutijela (aPL) u krvi.
Uz kliničku sliku (vaskularna tromboza ili poremećaj u trudnoći), ključ dijagnoze antifosfolipidnog sindroma leži u pozitivnom nalazu antifosfolipidnih protutijela (aPL) u krvi. Potrebno je zadovoljiti barem jedan od sljedećih laboratorijskih kriterija:
• prisutnost LAC (lupus antikoagulant) protutijela u plazmi u 2 različita navrata s razmakom od barem 12 tjedana
• prisutnost umjerenog ili velikog broja aCL (antikardiolipinskih) protutijela (IgG ili IgM) u serumu ili plazmi u 2 ili više navrata s razmakom od barem 12 tjedana
• prisutnost umjerenog ili velikog broja anti-beta-2 glikproteinskih protutijela (IgG ili IgM) u 2 ili više navrata s razmakom od barem 12 tjedana
Od ostalih laboratorijskih nalaza najčešći (i gotovo specifičan) nalaz jest trombocitopenija koja je uz LAC glavni pokazatelj velikog rizika za nastanak paradoksalne tromboze. Ipak, ako broj trombocita padne na broj manji od 50 000 po mikrolitru, povećava se opasnost i od krvarenja. Uz prisutnost IgM aCL protutijela čest nusnalaz jest i hemolitička anemija, a u određenim slučajevima dolazi do pojave još nekih specifičnih protutijela (primjerice, antifosfatidilserinska, antifosfatidiletanolaminska ili antiprotrombinska protutijela). Neki serološki testovi za sifilis mogu biti pozitivni kod određenih pacijenata (aPL protutijela vežu se za lipide u testu te stoga daju pozitivan rezultat), no specifičniji testovi za sifilis koji koriste rekombinantne antigene redovito su negativni. Slikovne tehnike (CT, MRI) korisne su za potvrdu trombotskog događaja, a doppler ultrazvuk preporuča se za otkrivanje duboke venske tromboze. Dvodimenzionalna ehokardiografija može se koristiti za pronalazak zadebljanja srčanih zalistaka, otkrivanje vegetacija ili insuficijencije zalistaka. Za razliku od upalnih autoimunih bolesti, patohistološka analiza kože i drugih zahvaćenih tkiva pokazuje trobmozu bez perivaskularne upale ili leukocitoklastičnog vaskulitisa, a biopsijom zahvaćenih bubrega mogu se vidjeti mikrotrombi u glomerulima i malim krvnim žilama.
Katastrofalni antifosfolipidni sindrom
Ashersonov sindrom je posebno težak oblik antifosfolipidnog sindroma. Postoje neki okidači koji nerijetko blaži oblik bolesti transformiraju u katastrofalan - među njima se nalaze infekcija, trauma, lijekovi ili operativni zahvat.
Katastrofalni antifosfolipidni sindrom (Ashersonov sindrom) posebno je težak oblik ove bolesti kod kojeg do smrtnog slučaja dolazi u čak 50 posto oboljelih. Kriteriji koji se moraju zadovoljiti u postavljanju dijagnoze jesu prisutnost vaskularne tromboze u tri ili više organa ili tkiva, dokaz tromboze malih krvnih žila u barem jednom organu ili tkivu, razvoj svih manifestacija bolesti istodobno ili u periodu kraćem od tjedan dana te laboratorijski dokaz aPL protutijela. Bolest se klinički očituje višestrukim organskim zatajivanjem i tkivnom nekrozom zbog koje je u najvećem broju slučajeva potrebna amputacija udova. Patofiziološki se smatra da glavnu ulogu u razvoju sindroma imaju citokini koji svojom aktivacijom dovode do "citokinske oluje". Iako točan uzrok nastanka bolesti nije poznat, postoje neki okidači koji nerijetko blaži oblik bolesti transformiraju u katastrofalan - među njima se nalaze infekcija, trauma, lijekovi ili operativni zahvat.
Liječenje
Terapijski protokoli slažu se individualno za svakog pacijenta prema trenutnom kliničkom stanju i povijesti trombotskih incidenata. Asimptomatski pojedinci sa pozitivnim krvnim nalazima ne zahtijevaju posebnu terapiju.
Profilaksa
Najvažniji prvi korak u profilaksi jest eliminacija svih rizičnih faktora kao što su pušenje, uzimanje oralnih kontraceptiva, hipertenizija ili hiperlipidemija.
Najvažniji prvi korak u profilaksi jest eliminacija svih rizičnih faktora kao što su pušenje, uzimanje oralnih kontraceptiva, hipertenizija ili hiperlipidemija. Acetilsalicilna kiselina (Andol) u niskoj dozi često se koristi kao primarna prevencija premda je njezina učinkovitost još uvijek predmet raznih debata. U osoba alergičnih na acetilsalicilnu kiselinu tu funkciju može obavljati klopidogrel. U osoba s hiperlipidemijom trebalo bi koristiti statine.
Tromboza
Kod tromboze potrebno je provesti kompletno antikoagulacijsko liječenje intravenoznom ili subkutanom primjenom heparina, nakon čega slijedi terapija varfarinom. Prema najnovijim dokazima, prihvatljive vrijednosti INR-a (International Normalized Ratio) su 2.0 - 3.0 za vensku i 3.0 za arterijsku trombozu. Za teške i refraktorne slučajeve može se pokušati s kombinacijom varfarina i acetilsalicilne kiseline, a terapija je nerijetko doživotna.
Terapija u opstetriciji
U prenatalnoj i postpartalnoj skrbi žena s antifosfolipidnim sindromom preporuča se profilaksa za žene bez tromboza u anamnezi te kompletno antikoagulacijsko liječenje za žene koje su imale trombotske incidente. Pacijentice koje su ranije izgubile trudnoću trebale bi kao profilaksu primati niskomolekularni heparin i acetilsalicilnu kiselinu u niskoj dozi (Andol). Ta terapija prekida se u vrijeme poroda i nastavlja se još barem 6 - 12 tjedana nakon poroda. U refraktornim slučajevima ponekad se koristi i plazmafereza. Varfarin je u trudnoći kontraindiciran zbog svoje teratogenosti, no može ga se koristiti tijekom dojenja.
Katastrofalni antifosfolipidni sindrom
Zbog teškog općeg stanja i zahvaćenosti čitavog organizma, preporuča se intenzivno antikoagulacijsko liječenje, plazmafereza i kortikosteroidi, no često bez zadovoljavajućeg rezultata. Od koristi mogu biti intravenski imunoglobulin i ciklofosfamid, posebice u katastrofalnom antifosfolipidnom sindromu povezanom sa sistemskim eritematoznim lupusom.
Prognoza
Uz pravilno liječenje i promjenu životnog stila, većina pacijenata s primarnim antifosfolipidnim sindromom živi normalno i zdravo.
Uz pravilno liječenje i promjenu životnog stila, većina pacijenata s primarnim antifosfolipidnim sindromom živi normalno i zdravo. Ipak, kod određenog broja pacijenata nastavljaju se javljati trombotske epizode unatoč agresivnoj terapiji; takve osobe (kao i one oboljele od katastrofalnog antifosfolipidnog sindroma) često umiru u ranijoj životnoj dobi. Pacijenti sa sekundarnim oblikom sindroma imaju sličnu prognozu kao oni s primarnim, no ovdje morbiditet i mortalitet ovisi i o reumatološkoj, tj. autoimunoj bolesti koja se nalazi u podlozi. Jedna retrospektivna studija pokazala je da su povišen krvni tlak ili nešto veći titar IgG aCL protutijela rizičan čimbenik za prvu trombotsku epizodu u asimptomatskih pacijenata s pozitivnim aPL protutijelima, stoga bi u tim slučajeva pacijentima koristila primarna antitrombotska profilaksa. Također, žene s aPL protutijelima koje su pogođene ponavljajućim pobačajima mogle bi imati uredan tijek budućih trudnoća uz terapiju acetilsalicilnom kiselinom (Andol) i heparinom, kao što je već navedeno.
Zaključak
Nužna je što bolja edukacija oboljelih te rano otkrivanje simptoma bolesti, a uz pravilnu medikaciju moguće je ostvariti urednu trudnoću i porod te potpuno normalnu kvalitetu života.
2004. godine je dekan Medicinskog fakulteta u Barceloni, Dr. Miguel Vilardell, istaknuo kako su samo dvije nove bolesti otkrivene krajem 20. stoljeća - AIDS i antifosfolipidni sindrom. Tek početkom ovog stoljeća shvaćena je prava važnost ovog sindroma te se čitava pažnja stručnjaka okrenula prema prevenciji. Nužna je što bolja edukacija oboljelih te rano otkrivanje simptoma bolesti, a uz pravilnu medikaciju moguće je ostvariti urednu trudnoću i porod te potpuno normalnu kvalitetu života.
hrvoje dr. is offline  
Odgovori s citatom