baky prije svega hvala ti na iscrpnom odgovoru ponovno.
.
Jako to cijenim jer ipak mislim da na ovoj "baloti" živimo da jedni drugima pomažemo koliko možemo i umijemo
:
Drago mi je da si riješio svoju nedoumicu i sad si spokojan.Kakvo je mišljenje doktora što ti se događa sa tetivama to nisi napisao i da li možeš funkcionirat normalno i da li ti se stanje popravilo (ja to od srca želim
)
A sad malo duži uvod.
Puno ljudi ne zna koja je zavrzlama kad upadneš u problem neurološke prirode,a ne mogu ti ništa otkriti doktori.Pitate se zašto to govorim,pa evo gore u
bakyjevom primjeru se nalazi odgovor (njega su vukli sa pogrešnom dijagnozom 5 godina,a isti slučaj se i meni događa).Charcot marie tooth (CMT) je jako raritetna bolest ( 1 : 2500 ) i preklapa se sa mnogo drugih sličnih bolesti i samo pravi znalac neurolog (između ostalog "mačak" za EMNG mjerenje) može odgonetnuti i prepoznati u čemu je problem.Tragikomično je i to što većina doktora neurologa potvrđuje prethodne dijagnoze bez da sama malo mućne glavom i upotrebi svo svoje znanje i instinkt (i pokuša pročitati između redaka jer u bolesti 2+2 nisu uvijek = 4 !!!) da pomogne pacijentu koji vapi za pomoći u bolesti.Ovo nije djčja igra nego podmukla prikrivena genetska bolest koja može imati jako nezgodan tijek !!!
Pacijent zna da se nešto događa s organizmom i da nije u redu,,,a dr-i misle da si umislio jer ne mogu otkriti problem i dolazimo do poante priče--ti za njih postaješ psihički bolesnik i sugeriraju ti da posjetiš psihijatra i guraju te u još dublji ponor.Vi se patite a neznalice vas još omalovažavaju !?
E sad o mom problemu:
Imam neodređene slabosti,ruku i nogu,bol u vratu, u stvari više kao grčevi, udubljeno stopalo--pes cavus koje je jako oslabilo i atrofiralo... Radio sam nekoliko EMNG mjerenja pa ne znam tko to može dobro očitati i prepoznati i ev. prepoznati iz mjerenja neku neurološku bolest (osim dr. mitrovića)?
Odjednom sam naglo atrofirao,mogu jako malo hodati,imam problema sa balansom jer su se tetive povukle, deformirala i oslabila stopala ( kad se osovim na noge ko' da stojim na samim kostima od stopala) ,cijeli sam u grču,odjednom u nekoliko dana kao kroz neke napade oslabile su mi ruke i "popucala" ramena, stanjile noge, oslabio skočni zglob+niz drugih problema...doslovno kao da je netko u par dana iscijedio (isisao) svu moju snagu iz mišića !!!Radio sam hrpu pretraga-imunološke,reumatološke naravi da se isključe te vrste bolesti +sve ostalo što treba isljučiti kod ovakvih stvari.
Stoga bi te baky molio još par informacija jer vjerujem da me razumiješ jer ti si u sličnoj vrsti problema i nedoumica bio.Također isto molim i druge članove foruma ako imaju kakva saznanja ili iskustva sa ovom bolešću!
1.Ne znam kako određuju na koje tipove će te testirati da li se svi mogu obaviti u nas (napisao si da je 1B u ljubljani pa me to malo zbunjuje jer koji se onda test radi u nas ili se svi genetski rade vani u inozemstvu).
2.Tko odeđuje za koliko lokusa i gena se radi taj test i na osnovu čega?
3. ova metoda mi nije jasna PCR CMT-REP.UNI/P4/D2-ne znam na što se to odnosi,,,molim te pojasni mi
4.imao sam priliku čitati da bi pacijentima čak nekad i nalaz bio lažno negativan na CMT 1A jer se taj genetski test s vremenom treba ponoviti
5.što sve treba napraviti da bi se isključila ta bolest---jel se treba testirati na sve dostupne genetske testove ili kako već???
Pošto je ovo nasljedna bolest,,,jesu li tebi uzimali anamnezu i raspitivali se o tvojoj obitelji da li netko ima sličnih problema ?
Oprosti na ovoliko pitanja,ali kako sam u jako lošoj situaciji pokušavam pronaći pomoć na sve dostupne načine
Molim pomoć i ostalih !
Hvala