Huntingtonova bolest (koreja)

molim Vas da mi pomognete oko te rijetke bolesti.Iskustva ,terapije ,neizlječivost,koji lijekovi,koji je neurolog najbolji itd...
help

[lahor]

Ovo sam ti izvadila iz svog udzbenika iz neurologije (K. Poeck, Neurologija). Za ostale podatke , kopaj po netu ili cekaj da se javi netko tko ima iskustva sa ovom bolescu.

To je autosomno dominantna bolest, zastupljena podjednako u zenskog i muskog spola, a pojavljuje se u otprilike 5-10 ljudi na 100 000. Djeca nositelja gena imaju otprilike 50% sanse da razviju bolest.

Javlja se izmedju 35. i 50. godine zivota. Obicno se pojavljuje sa psihickim promjenama: razdrazljivost, gubitak kocnica pogotovo u seksualnom ponasanju, sklonost nasilju te skitanju. U daljnjem tijeku bolesti razvija se demencija.

Pojavljuju se grube smetnje motorike i grimase. Govor moze biti lose artikuliran. Zvacna muskulatura i jezik u stalnom su pokretu. Pacijenti otezano uzimaju hranu zbog poremecene koordinacije tih misica. Gubi se spretnost prstiju, javljaju se nevoljni pokreti u udovima tijela sto se pojacava pri hodanju.

Tijek je progredijantan sa skokovitim pogorsanjima. Nema remisije. Prosjecno trajanje bolesti je od 12-15 godina, a mnogi umru i ranije. Malokad dozive vise od 60 godina. Smrt nastupa sa rigidnoscu i nemogucnosti pokretanja zglobova.

Na CT-u moze se vidjeti atrofija nukleusa caudatusa te prosirenje brazda medju mozdanim reznjevima kao znaci mozdane atrofije.

Kauzalna terapija (ona koja bi djelovala na uzrok bolesti) nije poznata. Na psihicke promjene moze se djelovati neurolepticima, samo privremeno. Hiperkineze se mogu primiriti pod djelovanjem tiaprida (Tiapridex 2-3 x 200 mg). Djelotvoran je i butirofenon (Haldol).

Oboljeli od H. choree zbog visoke penetrancije nasljedne osnove,a i zbog individualne lose prognoze, ne bi smio imati djece.

Diferencijalna dijagnoza: simptomatska koreja, koreja u trudnoci, cerebralni lues i ateroskleroza, hepatolentikularna degeneracija trebaju se razluciti od choree Huntington.

Sve u svemu - lose. Zao mi je ako se moras suociti sa takvom bolesti u svojoj blizoj okolini

hvala na informacijama.
Da li još netko nešto zna ili ima sličan slučaj.

[cedevita034]

kaligula kaže:

molim Vas da mi pomognete oko te rijetke bolesti.Iskustva ,terapije ,neizlječivost,koji lijekovi,koji je neurolog najbolji itd...
help

vidim da je tvoje pitanje odavno ,sad ja tebe molim za pomoć iz tvog iskustva s tom bolesti .............

[zamagljena]

cedevita034 kaže:

vidim da je tvoje pitanje odavno ,sad ja tebe molim za pomoć iz tvog iskustva s tom bolesti .............

sve tekstove o bolesti znam napamet, susrećem se svakodnevno s tom bolisti i savjet je jedino strpljene i snaga dok neki ljek ne pronađu

[cedevita034]

zamagljena kaže:

sve tekstove o bolesti znam napamet, susrećem se svakodnevno s tom bolisti i savjet je jedino strpljene i snaga dok neki ljek ne pronađu

nije mi jasno,ako ima malo tako bolesni ,a to je genetski nasljedno mi kao da smo svi u nekom krvnom srodstvu

[zamagljena]

cedevita034 kaže:

nije mi jasno,ako ima malo tako bolesni ,a to je genetski nasljedno mi kao da smo svi u nekom krvnom srodstvu

kakva su vaša iskustva u kojoj godini zivota su se privi znakovi pojavili, rijetka je, ali onu obitelj koju zahvati je razorna

[cedevita034]

zamagljena kaže:

kakva su vaša iskustva u kojoj godini zivota su se privi znakovi pojavili, rijetka je, ali onu obitelj koju zahvati je razorna

neki znakovi čudnog ponašanja i trzaja su se pojavili prije 3g.a medicinski je potvrdjeno prije 6mj.sad je na eglonilu,ali ne vidim nekakvo poboljšanje samo što više spava i umoran je,lijen-grubo rečeno.Inače je jako dobra osoba bio,još je uvijek,pa mi nije jasno kako to povezuju s agresijom ..........tko zna što nas čeka,Bolest se pojavila u 50god.,Koliko dugo je kod vas prisutna ta nesretna bolest,što je s djecom ,gdje se lječite,kod kojega specijaliste ili znate što o nekakvim drugim ljekovima.Nešto sam saznala ako se na vrijeme počne lijučiti,da to ne mora biti toliko kobno.Koliko ima broj tripeta CAG na genetičkoj analizi,ako bilo što znate da je dobro ,da se kvalitetnije živi javite mi molim vas..........
mi se kao obitelj za sada dobro držimo,ali ja ni jednu noć ne zaspim ,a niti se probudim da na nešto drugo mislim

[zamagljena]

cedevita034 kaže:

neki znakovi čudnog ponašanja i trzaja su se pojavili prije 3g.a medicinski je potvrdjeno prije 6mj.sad je na eglonilu,ali ne vidim nekakvo poboljšanje samo što više spava i umoran je,lijen-grubo rečeno.Inače je jako dobra osoba bio,još je uvijek,pa mi nije jasno kako to povezuju s agresijom ..........tko zna što nas čeka,Bolest se pojavila u 50god.,Koliko dugo je kod vas prisutna ta nesretna bolest,što je s djecom ,gdje se lječite,kod kojega specijaliste ili znate što o nekakvim drugim ljekovima.Nešto sam saznala ako se na vrijeme počne lijučiti,da to ne mora biti toliko kobno.Koliko ima broj tripeta CAG na genetičkoj analizi,ako bilo što znate da je dobro ,da se kvalitetnije živi javite mi molim vas..........
mi se kao obitelj za sada dobro držimo,ali ja ni jednu noć ne zaspim ,a niti se probudim da na nešto drugo mislim

Ovdje je puno gora situacija više je oboljelih, od 20 god do 50 i veći su simptomi bili vidljivi oko 30 godine. Kasno se saznalo o čemu se radi, djeca se izrodila..... CAG mislim da su do 50 svima, pročitala sam negdje prije da je jedan dječak od 13 godina umro to je tkz mladenački hun.Osim urednog zivota, znači bez alkohola i cigara, sto više aktivnosti nema preporuke. Haldol smanjuje trzaje, ali i uspavljuje.

[ydrea]

ne pomaže haldol, ni tetrabenazin... nadam se ovome:
https://express.24sata.hr/znanost/ot...-bolesti-13332