Tema za kratka pitanja [Pročitati prvi post]

[UglyKidJoe]

UglyKidJoe kaže:

Cijenjenim i vrijednim forumašima - pitanje iz tumačenja biološke statistike.

Koliko me pamćenje služi, moji profesori iz statistike su me na faksu učili da u slučaju pojave određenog sindroma npr. 1:50 000 i odredbe njegove nasljednosti po Mendelu kao autosomno dominantno što znači 50%, šansa da se npr. neko dijete rodi sa određenim sindromom znači da je 50% šansa da 1 dijete od 50 000 novorođene djece se rodi sa određenim sindromom/bolešću.
Razrada problema: ukoliko 1 sindrom npr. uzrokuje 3 gena, svaki sa različitom učestalošću. Pa tako npr. gen 1 se identificira u 80%, gen 2 u 10%, gen 3 u 10%.

Pitanja:
a) može li se to doista tako tumačiti?
b) može li se tumačiti tvrdnja iz razrade u slučaju da se npr. identificira gen 2 kao 10% od 1:50 000 tj. kao 1:500 000? Ili kako bi išlo objašnjenje?

Hvala na svakom konstruktivnom odgovoru.

Nitko ne zna?

[Štreberica]

UglyKidJoe kaže:

Cijenjenim i vrijednim forumašima - pitanje iz tumačenja biološke statistike.

Koliko me pamćenje služi, moji profesori iz statistike su me na faksu učili da u slučaju pojave određenog sindroma npr. 1:50 000 i odredbe njegove nasljednosti po Mendelu kao autosomno dominantno što znači 50%, šansa da se npr. neko dijete rodi sa određenim sindromom znači da je 50% šansa da 1 dijete od 50 000 novorođene djece se rodi sa određenim sindromom/bolešću.
Razrada problema: ukoliko 1 sindrom npr. uzrokuje 3 gena, svaki sa različitom učestalošću. Pa tako npr. gen 1 se identificira u 80%, gen 2 u 10%, gen 3 u 10%.

Pitanja:
a) može li se to doista tako tumačiti?
b) može li se tumačiti tvrdnja iz razrade u slučaju da se npr. identificira gen 2 kao 10% od 1:50 000 tj. kao 1:500 000? Ili kako bi išlo objašnjenje?

Hvala na svakom konstruktivnom odgovoru.

Teško mi je razumjeti što pišeš, ali pokušat ću.
1:50 000 jednostavno znači da je opaženo da taj udio ljudi ima taj sindrom, npr. da se od 100 000 djece koja su se u nekom vremenskom razdoblju rodila na tom području dvoje rodilo s tim sindromom.
50% šanse za nasljeđivanje prema Mendelu je nešto sasvim drugo: ako je nasljeđivanje autosomno dominantno, kad jedan roditelj ima taj sindrom, tolika je šansa da ga i bilo koje njegovo dijete ima - ako je riječ o sindromu čiji se simptomi pokažu kod svake osobe koja ima gen za njega. Međutim, postoji i nešto što se zove "ispoljavanje gena" - mnogi sindromi ne pojave se kod svih koji imaju gen koji ih uzrokuje, nego samo kod recimo 20% (samo 20% ljudi koji imaju taj gen imaju i simptome, ili barem dovoljno jake da bi bili primijećeni, ostali mogu živjeti a da i ne znaju da imaju taj gen). Tada dijete ima samo 0,5×0,2 = 0,1 = 10% šanse da doista dobije taj sindrom (iako i dalje ima 50% vjerojatnost da dobije gen).
Ako je sindrom uzrokovan s više gena, ne znam misliš li na
a) potrebno je da osoba ima sve te gene da bi oboljela - tada je šansa da oboli = šansa da dobije prvi gen × šansa da dobije drugi gen × ...
b) dovoljno je da osoba ima bilo koji od tih gena da bi oboljela - tada je šansa da oboli = šansa da dobije prvi gen + šansa da dobije drugi gen + ... ( - ono što je pri takvom zbrajanju šansi ubrojeno više puta)
Npr. u tvom primjeru, ako su šanse da dobije prvi, drugi i treći gen 80%, 10% odnosno 10%, ako je situacija kao u a), šansa da oboli je 0,8×0,1×0,1 = 0,008 = 0,8%, a ako je kao u b), šansa je 0,8 + 0,1 + 0,1 - 0,8×0,1 - 0,1×0,1 - 0,8×,1 - 0,8×0,1×0,1 = 82,2%
Možeš li sad jasnije postaviti svoje pitanje, ili sam ti ovime već dala odgovor?

[UglyKidJoe]

Upf, ne baš...

Moje pitanje je više u domeni statistike.

Činjenice u problematici jesu slijedeće oko kojih se slažemo:
a) sindrom se prenosi autosomno dominantno, što znači da je 50% iskazivost kod potomstva tj. svako dijete koje se rodi od strane roditelja nositelja gena (i oboljelog jer je gen dominantan) ima mogućnost da dobije gen 50% a time i 100% da ima sindrom. Naravno oboljeli roditelj je heterozigot pa dijete ima i 50% šansu da NE oboli jer je dobilo normalan gen.
b)govorim o sindromu jer 3 gena koja su potpuno nepovezana tj. nalaze se na različitim kromosomima 5, 6 i 13 točnije uzrokuju stanje sa identičnim karakteristikama (zato sindrom).

Ono što mi je upitno:
c) ne znam je li točno ali sam tako zapamtila: ako je incidencija sindroma 1:50 000 to znači da je godišnje npr (zaokružimo mada je danas broj poroda u HR bliže 40 000) šansa da se 1 dijete u HR rodi sa tim sindromom ali zato što je autosomno dominantno prenosivo i tada postoji je šansa 50:50, točnije postoji 50% šansa da 1 dijete na 50 000 poroda u HR se rodi sa navedenim sindromom.

I ono što nikako ne znam tumačiti:
d) incidencija je 1:50 000, 3 su gena koja uzrokuju sindrom sa različitom učestalošću; za potrebe lakšeg razumijevanja ajmo reći da će 1 dijete sigurno dobiti sindrom i biti bolesno. Raspored učestalosti navedenih gena koji uzrokuju sindrom jest da se 1. gen nalazi u 80% oboljelih, 2. i 3. gen u podjednakoj raspodjeli od 10% u preostalih 20% (nema višestruke pojve defektnih gena jer je za iskaz sindroma dovoljan 1 od navedenih 3 gena).

ONO što me zanima:
e) u slučaju da se kod djeteta nađe npr. 2. gen čija je pojavnost 10% od svih 100% oboljelih osoba znači li to da bi se to moglo tumačiti kao da je incidencija kod djeteta zapravo 1:500 000 a ne 1:50 000? Ili je incidencija i dalje 1:50 000 bez obzira što se kod djeteta nalazi gen koji se javlja u samo 10% oboljelih?

Hvala na zanimanju za predmet upita?

[Štreberica]

UglyKidJoe kaže:

a) sindrom se prenosi autosomno dominantno, što znači da je 50% iskazivost kod potomstva tj. svako dijete koje se rodi od strane roditelja nositelja gena (i oboljelog jer je gen dominantan) ima mogućnost da dobije gen 50% a time i 100% da ima sindrom. Naravno oboljeli roditelj je heterozigot pa dijete ima i 50% šansu da NE oboli jer je dobilo normalan gen.

Ok, to može biti, autosomni dominantni gen s potpunim ispoljavanjem (barem mislim da je to naš termin, engleski je complete penetrance).

UglyKidJoe kaže:

b)govorim o sindromu jer 3 gena koja su potpuno nepovezana tj. nalaze se na različitim kromosomima 5, 6 i 13 točnije uzrokuju stanje sa identičnim karakteristikama (zato sindrom).

Ok.

UglyKidJoe kaže:

Ono što mi je upitno:
c) ne znam je li točno ali sam tako zapamtila: ako je incidencija sindroma 1:50 000 to znači da je godišnje npr (zaokružimo mada je danas broj poroda u HR bliže 40 000) šansa da se 1 dijete u HR rodi sa tim sindromom ali zato što je autosomno dominantno prenosivo i tada postoji je šansa 50:50, točnije postoji 50% šansa da 1 dijete na 50 000 poroda u HR se rodi sa navedenim sindromom.

Kao što sam napisala, incidencija i vjerojatnost nisu isti pojmovi, incidencija je opažena, a vjerojatnost se računa, ali dobro, to je možda samo teoretičarska razlika, možda možemo i bez rasprave o tome sad, iako mi se i dalje čini da je tvoj problem upravo u neshvaćanju te razlike.

UglyKidJoe kaže:

I ono što nikako ne znam tumačiti:
d) incidencija je 1:50 000, 3 su gena koja uzrokuju sindrom sa različitom učestalošću; za potrebe lakšeg razumijevanja ajmo reći da će 1 dijete sigurno dobiti sindrom i biti bolesno. Raspored učestalosti navedenih gena koji uzrokuju sindrom jest da se 1. gen nalazi u 80% oboljelih, 2. i 3. gen u podjednakoj raspodjeli od 10% u preostalih 20% (nema višestruke pojve defektnih gena jer je za iskaz sindroma dovoljan 1 od navedenih 3 gena).

Ok, dakle to bi bio moj slučaj b).

UglyKidJoe kaže:

ONO što me zanima:
e) u slučaju da se kod djeteta nađe npr. 2. gen čija je pojavnost 10% od svih 100% oboljelih osoba znači li to da bi se to moglo tumačiti kao da je incidencija kod djeteta zapravo 1:500 000 a ne 1:50 000? Ili je incidencija i dalje 1:50 000 bez obzira što se kod djeteta nalazi gen koji se javlja u samo 10% oboljelih?

Znači, znaš incidenciju sindroma, a zanima te incidencija samo tog jednog od gena koji mogu uzrokovati sindrom? Incidenciju gena možeš znati jedino u tom slučaju kad je taj gen baš određen kod tog oboljelog djeteta, i onda je incidencija tog gena i dalje 1:50 000 (jer je pronađen kod jedne od oko 50 000 osoba - ako svaka osoba koja ima taj gen oboli, onda svi ostali ljudi nemaju taj gen jer nemaju taj sindrom). Da imaš 100 000 ljudi, od toga dvoje oboljelih, i kod jednog je pronađen jedan a kod drugog drugi gen, incidencija svakog od ta dva gena bila bi 1:100 000, jasno?

[UglyKidJoe]

Štreberica kaže:

Kao što sam napisala, incidencija i vjerojatnost nisu isti pojmovi, incidencija je opažena, a vjerojatnost se računa, ali dobro, to je možda samo teoretičarska razlika, možda možemo i bez rasprave o tome sad, iako mi se i dalje čini da je tvoj problem upravo u neshvaćanju te razlike.

Znači, znaš incidenciju sindroma, a zanima te incidencija samo tog jednog od gena koji mogu uzrokovati sindrom? Incidenciju gena možeš znati jedino u tom slučaju kad je taj gen baš određen kod tog oboljelog djeteta, i onda je incidencija tog gena i dalje 1:50 000 (jer je pronađen kod jedne od oko 50 000 osoba - ako svaka osoba koja ima taj gen oboli, onda svi ostali ljudi nemaju taj gen jer nemaju taj sindrom). Da imaš 100 000 ljudi, od toga dvoje oboljelih, i kod jednog je pronađen jedan a kod drugog drugi gen, incidencija svakog od ta dva gena bila bi 1:100 000, jasno?

A) ja sam medicinar pa mi to nije kljucno za razlikovati.

B) problem je sto recimo baratamo svjetskim podacima pa je incidencija 1:50 000 opazena kod njih. Ja nemam svoje istrazivanje vec baratam tim podacima. Ako primjenim tu analogiju, kod nas bi trebalo biti barem 35-40 osoba sa tim sindromom u zadnjih 35 godina a brojka ne govori tome u prilog. No to sada nije znatnije bitno.

Zakljucak:
Znaci, ako fiksiram podatak podatak o incidenciji, mogu li nekako iskazati brojku s obzirom na % pojave pojedinog gena? Preko vjerojatnosti?
Oprosti ako ovo zvuci bzvz, ali nije mi bitno preispitivanje incidencije vec iskazati koja je vjerojatnost(?) u brojci da (s obzirom na poznate parametre) tj. ako je kod djeteta nadjen gen koji se javlja u 10% - kako ga izraziti u apsolutnoj brojci? Nije moguce npr. interpretirati da 10% kod projicirane/preuzete incidencije znaci i veci omjer da 1 dijete statisticki dobije sindrom?

Zasto pitam? Zbog gore navedenog opazanja - u HR nema tolikog broja oboljelih da bi podrzali navedenu incidenciju a sam sindrom nije vezan uz dio populacije, upotrebu nekog okolisnog cimbenika ili sl. Jednostavno se dogodi jos uvihek nepoznatim uzrokom bez odredjenog obrasca.

Jesam ga zapetljala?

[Štreberica]

UglyKidJoe kaže:

problem je sto recimo baratamo svjetskim podacima pa je incidencija 1:50 000 opazena kod njih. Ja nemam svoje istrazivanje vec baratam tim podacima. Ako primjenim tu analogiju, kod nas bi trebalo biti barem 35-40 osoba sa tim sindromom u zadnjih 35 godina a brojka ne govori tome u prilog. No to sada nije znatnije bitno.

Zakljucak:
Znaci, ako fiksiram podatak podatak o incidenciji, mogu li nekako iskazati brojku s obzirom na % pojave pojedinog gena? Preko vjerojatnosti?
Oprosti ako ovo zvuci bzvz, ali nije mi bitno preispitivanje incidencije vec iskazati koja je vjerojatnost(?) u brojci da (s obzirom na poznate parametre) tj. ako je kod djeteta nadjen gen koji se javlja u 10% - kako ga izraziti u apsolutnoj brojci? Nije moguce npr. interpretirati da 10% kod projicirane/preuzete incidencije znaci i veci omjer da 1 dijete statisticki dobije sindrom?

Zasto pitam? Zbog gore navedenog opazanja - u HR nema tolikog broja oboljelih da bi podrzali navedenu incidenciju a sam sindrom nije vezan uz dio populacije, upotrebu nekog okolisnog cimbenika ili sl. Jednostavno se dogodi jos uvihek nepoznatim uzrokom bez odredjenog obrasca.

Jesam ga zapetljala?

Dakle, podaci koje imaš su:
1) Incidencija sindroma je 1:50 000.
2) Među onima koji imaju taj sindrom, 10% ima jedan gen. Dakle, među onima koji imaju taj sindrom, incidencija tog gena je 1:10.
3) Oni koji nemaju sindrom, sigurno nemaju taj gen.
Zanima te incidencija tog gena u općoj populaciji. Ona je tada doista umnožak ovih dviju, 1/50 000 × 1/10 = 1:500 000 (jer je to 1/10 od tih 1/50 000). To vrijedi za te populacije za koje su podaci skupljani. Ako za Hrvatsku nisu, možeš samo pretpostaviti da vrijedi i za Hrvatsku (i napisati u svom radu da si to pretpostavila na temelju tih podataka).
Što u Hrvatskoj ima manje oboljelih, može biti čisto slučajno, da, vjerojatnost nije garancija, a osobito ne da će biti ravnomjerno raspoređeni po svijetu.

[UglyKidJoe]

Štreberica kaže:

Dakle, podaci koje imaš su:
1) Incidencija sindroma je 1:50 000.
2) Među onima koji imaju taj sindrom, 10% ima jedan gen. Dakle, među onima koji imaju taj sindrom, incidencija tog gena je 1:10.
3) Oni koji nemaju sindrom, sigurno nemaju taj gen.
Zanima te incidencija tog gena u općoj populaciji. Ona je tada doista umnožak ovih dviju, 1/50 000 × 1/10 = 1:500 000 (jer je to 1/10 od tih 1/50 000). To vrijedi za te populacije za koje su podaci skupljani. Ako za Hrvatsku nisu, možeš samo pretpostaviti da vrijedi i za Hrvatsku (i napisati u svom radu da si to pretpostavila na temelju tih podataka).
Što u Hrvatskoj ima manje oboljelih, može biti čisto slučajno, da, vjerojatnost nije garancija, a osobito ne da će biti ravnomjerno raspoređeni po svijetu.

Eh, mislim da smo se sad razumjeli: moja pretpostavka u općoj populaciji po toj projekciji je 1:500 000.
Ne pišem rad, već interpretacija nalaza pacijenta kod kojeg je nađen taj gen pa me zanimalo jesam li ispravno si to prikazala. Hvala za pomoć i pojašnjenje u interpretaciji.
Pretpostavila sam da je nešto slično. Nešto mi zvoni u glavi da su nam na faksu tumačili da incidencija neće značiti točno taj broj iz razloga što se i onda gledaju šanse ovisno o vrsti naslijeđivanja tj. u ovom primjeru kako se radi o autosomno dominantnom genu dakle 50% šansi pa na svakih 1:50 000 1 dijete ima šansu 50% da naslijedi/dobije mutaciju a 50% ne. Ovo zadnje mi je nešto klimavo.

[Štreberica]

UglyKidJoe kaže:

Eh, mislim da smo se sad razumjeli: moja pretpostavka u općoj populaciji po toj projekciji je 1:500 000.

Da.

UglyKidJoe kaže:

Pretpostavila sam da je nešto slično. Nešto mi zvoni u glavi da su nam na faksu tumačili da incidencija neće značiti točno taj broj iz razloga što se i onda gledaju šanse ovisno o vrsti naslijeđivanja tj. u ovom primjeru kako se radi o autosomno dominantnom genu dakle 50% šansi pa na svakih 1:50 000 1 dijete ima šansu 50% da naslijedi/dobije mutaciju a 50% ne. Ovo zadnje mi je nešto klimavo.

Ne čini mi se da je moglo biti točno tako, vjerojatno si neki ključni dio informacije zaboravila.

[UglyKidJoe]

Tnx!

[exodus175]

ljudi, kolege znanstvenici, trebam pomoć!

tražim i tražim i nikako da nađem ovaj periodni sustav elemenata:

ako itko, bilo tko od vas ima ili zna gdje ga mogu nabaviti, molim vas PM
provučete kroz skener ili otipkate adresu gdje ga mogu nabaviti, to je nekoliko minuta posla, a meni bi značilo puno

unaprijed zahvalan!

[UglyKidJoe]

exodus175 kaže:

ljudi, kolege znanstvenici, trebam pomoć!

tražim i tražim i nikako da nađem ovaj periodni sustav elemenata:

ako itko, bilo tko od vas ima ili zna gdje ga mogu nabaviti, molim vas PM
provučete kroz skener ili otipkate adresu gdje ga mogu nabaviti, to je nekoliko minuta posla, a meni bi značilo puno

unaprijed zahvalan!

Malo je mutno...

Mozda ovo:
http://www.ptable.com/

[manchild]

ja imam takav periodni! javim ti u četvrtak

[wlattkouzd]

Ovo me izluđuje već duže vremena. Naime, čini se da nije normalan Murphyev zakon. Gdje god ja stao il sjeo, dim će ići u mene. Stao lijevo od pušaća, dim će ići prema meni. Ako odem desno, on skreće za mnom i to ne da prati "vjetar" iza mene nego s vremenom pređe na moju stranu. Il u kafiću; Sjednem s desne strane, kad eto dim u mene. Sjednem u isti kafić s lijeve strane, kad eto ide u mene. Il ovo, puše jače jugo i stanem pararelno s pušaćima, al dim prkosi vjertu i opet ide prema meni. Doduše shvaćam da red ljudi stvara problem vjetru da se probije, al neshvaćam zašto taj dim ne ide u visinu nego prema meni, vodoravno.

I ne želim čuti "Murphyev zakon" jer ovo se ne može događati svaki put kad god je pušać uz mene da ne postoji neko logično objašnjenje..

[z_k]

Možda je stvar samo u tome da u skoro 100% slučajeva kada dim ide na tebe, to i primijetiš. A kada dim ne ide na tebe, to većinom ne primijetiš -> zbog toga ti se čini da uvijek ide na tebe...

[Gedeon]

Mislim da je najbolje rješenje-prestati se družiti s pušačima

[Superfrog]

Kad bi se čelik mogao izliti na apsolutnoj nuli,da li bi dobio neka super svojstva?

[sandyyy]

jel može kod elektrolize vodene otopine na anodu ići voda?o čem ovisi jel na katodi il anodi?

[random101]

pa obje elektrode trebaju biti uronjene, kak bi se inace zatvorio strujni krug

[mako]

Pozdrav,

jel mi može tko reći ili preporučit neku literaturu koja bi objasnila dimenzioniranje trafo ili motorove jezgre od limova kod određene snage. Naime, radim custom made motor i zanima me koliki treba biti presjek određenih dijelova ovisno o amperaži i broju zavoja (N*A) a da ne bude u zasićenju.

[ćumez]

mako kaže:

Pozdrav,

jel mi može tko reći ili preporučit neku literaturu koja bi objasnila dimenzioniranje trafo ili motorove jezgre od limova kod određene snage. Naime, radim custom made motor i zanima me koliki treba biti presjek određenih dijelova ovisno o amperaži i broju zavoja (N*A) a da ne bude u zasićenju.

osnovne o proračunu i dimenzioniranju magnetskih krugova rotacionih el. strojeva imaš u wolfovoj knjizi:
http://www.superknjizara.hr/?page=kn...jiga=100034184
(inače nije posve svejedno dal je jezgra za trafo ili motor)