Ehlers–Danlosov sindrom

[forumasica28]

Pozdrav svima,
prije par dana bili smo s djetetom od 2,5 god kod pedijatra genetičara i rečeno je da dijete vjerojatno ima EDS s obzirom da ima neke pokazatelje (velika rastezljivost zglobova i kože, plavičaste bjeloočnice, visoko nepce... ). Dijete zasada nema narušenu kvalitetu života tj. nije bilo nikakvih iščašenja, krvarenja, sporog zacjeljivanja ili bolova. Mi kao roditelji malo znamo o ovoj rijetkoj bolesti i ne znamo što možemo očekivati i kako se pripremiti. Zapravo i dijagnoza nije konačna jer je dijete još maleno. Zanima me je li se i gdje u Hrvatskoj (ili okolici) mogu obaviti genetske pretrage i /ili biopsija tkiva. Bitno je odrediti točno tip sindroma jer jedan od tipova je vrlo opasan (vascular EDS), ostali nisu životno opasni, ako smo dobro upućeni.
Mi smo u ST i bili smo na pregledu na Firulama. U obitelji koliko znamo nitko nema EDS. Molim bilo koga s iskustiva i znanjima o EDS da se uključi ili pošalje PM. HVALA

[vlovrec]

Ja nemam poima o toj bolesti, jedino sam ti htjela reći da na Rebru u Zagrebu ima pedijatrijski odjel koji se zove genetika i metabolizam.
Moj miš je ležao tamo par tjedana i bila su djeca sa raznoraznim genetskim poremećajima iz cijele Hrvatske. Čuješ stvarno svašta za šta nisi niti znao da postoji.
Pa se probaj raspitati tamo.
Sretno