Hemokromatoza

[Cllubby]

Društvo, jer netko zna nešto o ovoj boleščuri ili je nedajbože netko ima? Nema baš puno o njoj na internetu....
Molm pomoć!!!

[ante dumbledore]

hemokromatoza ti je bolest nakupljanja, dakle određeni tjelesni pigment se nakuplja u parenhimu, dominantno jetre al i srce nije zanemarivo. s vremeno uglavnom uništavaju funkciju organa, za liječenje i nema baš puno opcija...

[sarkom]

Hemokromatoza je prvenstveno bolest koja nastaje zbog poremečaja metabolizma željeza.
Ante napisao da se određeni tjelesni pigment gore smo napisali željezo nakuplja u parenhimu (jetra,pankreas srce).
Dali ti je bolest ustanovljena?? i na koji način.
Ante ne plaši ljude
Od liječenja flebotomija i ako ne nastupe opasne komplikacije može sve biti ok.
Normalno redovite kontrole kod specijalista

[ante dumbledore]

da u pravu si loše sam napiso opcije liječenja, htio sam reći da etiološkog liječenja nema....a to radi se o nakupljanju hemosiderina-pigment
ej pitanje za tebe(sarkom): jesi ti zdravsteveni djelatnik il samo nevjerojatno super informiran med laik, ako jesi onda upiši medicinu i završi je za 3 godine

[sarkom]

Ma gle imam ti ja neke veze s medicinom čitam liječnika u kući zdrav život i sličnu literaturu no nikak nebi išlo da u svojim godinama krenem na medicinu.
Nisam laik no van medicine sam več 12 godina imam sreču da mi se ono kaj pročitam,malo kaj porazgovaram s liječnicima koje znam i s kojima sam frend brzo "ulovi" pa recimo da mi je medicina hoby.
No kad sam bil "mali" prije nekih 35g. htjel sam postati doktor no nekak sam fulal faks pa sam lutal po psihologiji i malo radil u bolnici kao srednji kadar

Inače i da sam u godinama kada bi mogao birati sada da idem na medicinu nebi je izabrao jer užasan i mukotrpan je put dok konačno ne postaneš liječnik specijalist a to znaš i sam.

BTW sad mogu pogoditi da nešto učiš

[ante dumbledore]

"učim"

[Cllubby]

Dobro jutro svima i hvala na odgovorima. Niste mi baš puno pomogli jer sve što ste napisali znam. Kod mene sumnjaju na hemokromatozu i već godinu dana me bockaju, razrezuju, kontroliraju, biopsiraju itd. no dijagnozu nisu postavili. U tih godinu dana željezo mi je palo sa 47 (bilo je i više) na 25. Zadnji nalaz 35, uopće ne kužim kak i o čemu to ovisi. Razmak između nalaza kada je željezo bilo 25 i zadnjeg je mjesec i pol dana. Prije nego su mi otkrili povećanje željeza, zbog manjka željeza sam primala infuzije željeza. Jetreni enzimi su isto s visokih pali, smanjio se i feritin, ja se odlično osjećam, ultrazvuk srca je samo pokazao da imam malu urođenu srčanu manu a ne oštećenje od željeza, MR hipofize i hipotalamusa je ok, MR jetre isto tako, biopsija jetre meni nalaz zvuči katastrofa (željezo u suhom tkivu jetre je bilo u granicama normale, doduše na gornjoj granici)
Na kraju cijele priče moram napomenuti da se ja odlično osjećam, ništa me ne boli i nemam nikakvih tegoba, ne pijem nikakve lijekove (ni vitamine) i nisam bila na nikakvoj terapiji u ovih godinu dana.
E da, zaboravih oštećenu toleranciju glukoze (to je jedino što su dijagnosticirali) i za što molim Boga da se vrati u normalu.

Zapravo zanima me ako netko zna koji bi trebali biti simptomi hemokromatoze

[sarkom]

Upravo jedan simptom je dijagnosticiran "oštečena tolerancija glukoze"
Bolest se rijetko javlja kod mladih.Obično se javlja s + 40g.
Dijagnostički si u potpunosti obrađena pa ako se i dobro osječaš pusti nek tako i ostane.
Osobno bi ti mogao sada tu nabrojiti simptome no smatram da samo informiranosti radi to nije potrebno. a osim toga i nisu specifični.Bitno je da se osječaš ok

[Cllubby]

sarkom kaže:

Upravo jedan simptom je dijagnosticiran "oštečena tolerancija glukoze"
Bolest se rijetko javlja kod mladih.Obično se javlja s + 40g.
Dijagnostički si u potpunosti obrađena pa ako se i dobro osječaš pusti nek tako i ostane.
Osobno bi ti mogao sada tu nabrojiti simptome no smatram da samo informiranosti radi to nije potrebno. a osim toga i nisu specifični.Bitno je da se osječaš ok

Ja imam 30 godina! I nemam pojma od kud mi to osim ak me nisu prefilali sa željezom a baš mislim da se to desilo. to je inače i nasljedna bolest no meni nitko u familiji nema problema s time (obradili su i mamu i tatu). Mislim da je baš vezano na infuzije željeza. Feritin mi je bio jako jako visok ali doktor nije regirao na to. To je bilo prije 4 godine.
Pliz nabroji mi simptome!
Thanx.

Bok!

Ja imam hemokromatozu, pa ako nekoga zanima nešto o tome neka me potraži na blogu bolestvampira.blog.hr

Pozdrav!

[khm01]

evo da izvadim temu iz groba zadnja 3 mjerenja zeljezo varira od 40-46, genetski test pokazao da sam "samo" nositelj (heterozigot) blazeg oblika mutacije koja se ne mora razviti u hemokromatozu, a sad s ovako visokim zeljezom ne znam ni sam jel je imam il nemam (nisu ni doktori bas nacisto), feritin je u granicama, uibc snizen, mislim da cu morat na venepunkcije ako zeljezo ostane ovako visoko, ima li jos koga s ovim problemima

[birkoff]

Samo jedno pitanje koji su simptomi ove bolesti ?Ja se jako patim već godinu dana osjetim tupu bol u podrućju jetre željezo mi je visoko hemoglobin i eritrociti su na gornjoj granici.Brzo se umorim ,osjećam često slabost ,koža mi je jako suha ,srce lupa a PMS me rastura!!!!!!!! Ima li to veze sa hemokromatozom ako da koje pretrage valja napraviti?

[khm01]

birkoff kaže:

Samo jedno pitanje koji su simptomi ove bolesti ?Ja se jako patim već godinu dana osjetim tupu bol u podrućju jetre željezo mi je visoko hemoglobin i eritrociti su na gornjoj granici.Brzo se umorim ,osjećam često slabost ,koža mi je jako suha ,srce lupa a PMS me rastura!!!!!!!! Ima li to veze sa hemokromatozom ako da koje pretrage valja napraviti?

ako te boli jetra valjda si napravila enzime jetre, i uzv ako je potrebno.
za hemokromatozu i simptome da kvotam jednu stranicu:

Hemokromatoza je poremećaj metabolizma željeza u kojem povećana apsorpcija željeza dovodi do njegova prekomjernog odlaganja u parenhimnim organima, prvenstveno jetri, gušterači, srcu i hipofizi. Na dijagnozu bolesti upućuje postojanje hepatomegalije, pigmentacije kože, šećerne bolesti, srčane bolesti, artritisa i hipogonadizma. Simptomi bolesti javljaju se u dobi između 40 i 60 godina, a bolest počinje slabošću, iscrpljenošću, gubitkom težine, promjenom boje kože, bolovima u trbuhu, gubitkom spolnog nagona i simptomima šećerne bolesti. Biokemijski nalazi koji upućuju na poremećaj nakupljanja željeza u jetri prvenstveno su povišene vrijednosti feritina u serumu i povećana saturacija transferina. Potvrda dijagnoze hemokromatoze, uz odgovarajuću kliničku sliku i biokemijske parametre, je molekularno-genetička analiza utvrđivanja mutacije u HFE genu

dakle ako je konstantno povisen feritin i zeljezo treba napraviti analizu gena na hemokromatozu (ja svoju napravio na rebru), simptomi uglavnom i nisu neki posebni jer visak zeljeza uglavnom unistava jetru, pa je panika tek kad dodje do ciroze ja imam 24 g tako da ovo o simptomima u 40-60 g treba uzet s rezervom

[cici mici]

dobio sam nalaz željeza 50 , a maksimalna granica je 35.
UIBC mi je 10, a minimalna vrijednost je 25.

cijeli život sam slabokrvan, a zadnji put kad sam mjerio željezo prije godinu dana, bilo je 17. nisam nikad primao transfuziju. pa kako je moguće da je došlo do ovoga ? svi jetreni testovi su mi uredni.

[daria9372]

Nedavno mi je dijagnosticirana hemokromatoza, homozigot sam za mutaciju C282Y. Dr. opće prakse dao mi je uputnicu za gastroenterologa te sad čekam pregled.
Feritin mi je na zadnjem pregledu bio 250 (ref vrijednost je 13-150).
Zanima me ima li još tko ovdje dg hemokromatoze te koji se specijalisti njome bave, hematolozi ili gastroenterolozi.
Lijep pozdrav

[hrvoje dr.]

daria9372 kaže:

Nedavno mi je dijagnosticirana hemokromatoza, homozigot sam za mutaciju C282Y. Dr. opće prakse dao mi je uputnicu za gastroenterologa te sad čekam pregled.
Feritin mi je na zadnjem pregledu bio 250 (ref vrijednost je 13-150).
Zanima me ima li još tko ovdje dg hemokromatoze te koji se specijalisti njome bave, hematolozi ili gastroenterolozi.
Lijep pozdrav

Kod kojeg dopadnete,iako se venepunkcije rade u Dnevnoj hematološkoj.
Za pregled savjetujem Rebro.

[daria9372]

Hvala na odgovoru.

Zanima me još nekoliko stvari.
Treba li se prije svake venepunkcije raditi krvna slika ili ispitati samo neki određeni parametri (hemoglobin, feritin i sl), koliko otprilike traje jedna venepunkcija, koje su moguće nuspojave (slabost i sl) te zna li se koliko se prilikom jedne venepunkcije otprilike snizi feritin?
Vinogradska nije dobra?

[hrvoje dr.]

daria9372 kaže:

Hvala na odgovoru.

Zanima me još nekoliko stvari.
Treba li se prije svake venepunkcije raditi krvna slika ili ispitati samo neki određeni parametri (hemoglobin, feritin i sl), koliko otprilike traje jedna venepunkcija, koje su moguće nuspojave (slabost i sl) te zna li se koliko se prilikom jedne venepunkcije otprilike snizi feritin?
Vinogradska nije dobra?

Rade se prije nalazi KKS bar bi trebali.
Ostalo je individualno što se tiće NH ,ali općenito ide ovako
Doza pune krvi 500 mL sadržava otprilike 200 do 250 mg,a zavisi o razini Hgb.
Homozigoti imaju 10-20 g suviška Fe,te stoga trabaju produljeni režim venepunkcija,zato jer treba odstraniti 40-80 doza krvi.
Iz prakse većina bolesnika može podnjeti jednu venepunkciju od jedne dozepune krvi tjedno,a mlađi bolesnici mogu čak do 3 doze krvi na tjedan.
Potrebno je određivati razinu feritina kao i Fe ,te KKS.
U pravilu će razina feritina progresivno padati sa smanjenjem zaliha Fe,a sa saturacijom transferina je drugačije ( postizanje normalne zalihe Fe).
U bolesnika s nekompliciranom NH razina će se feritina sniziti za oko 30 ng/mL sa svakom oduzetom dozom krvi.
Kad zalihe Fe padnu do donje norm. razine razina feritina mora biti ispod 50ng/mL,sat. tranferina 50 posto.
Tada je u većine bolesnika venepunkcija održavanja potrebna svaka 2-3mj.
Brzina se ponovnog nakupljanja Fe razliukuje od pacijenta do pacijenta tj. individualna je.
Dakle temeljna th. je venepunkcija od 500mL tj. 1 doza pune krvi jednom tjedno sve dok Hct ne padne ispod 37 posto.
U slučaju nepodnošenja venepunkcija i/ili srčanih manifestacija daje se deferoxanim(u RH je registrtiran na popisu skupih lijekova ) Exjade
Uputno je učiniti ako već nije
UZ abdomena s osvrtom na jetru,
AFP,
hepatogram(AST,ALT,GGT,ALP,bil uk i i dir. )
GUK/HBA1C
TTE.
Može i Vinogradska.

[daria9372]

Puno vam hvala na detaljnom odgovoru.
UZV abdomena je navodno uredan.
ALT, AST i GGT uredni, bilirubin malo povišen.
Ostalo nisam radila.
Čekam termin kod gastroenterologa na Rebru. A to se čeka...
Hvala još jednom.

[daria9372]

bila sam prekjučer u bolnici, radili neke krvne pretrage i biopsiju jetre.
biopsiju su napravili oko 3 popodne i drugo prijepodne me pustili doma. u međuvremenu su mi dvaput izvadili krv iz prsta (za kakve je to pretrage?) i izmjerili tlak.
postoji li kakva mogućnost komplikacija zbog biopsije? kako ću znati ako nešto nije u redu?
hvala!