Autizam

[Snow Fairy]

Nisam ja ali prijateljica. Nikakvih problema sa zdravljem ni prije ni tijekom trudnoće nije imala

[Atrama]

Nikakvih problema, uredna trudnoća. Praćena malo više samo zbog prijašnje koja je bila rizična ( a iz te rizične imađ dijete tipičnog razvoja).

[SuperCow]

hurmašica kaže:

Jesno pitanje za majke malih autista. Da li ste imale urednu trudnocu, peobleme sa stitnom prije i u toku trudnoce, bilo kakve druge probleme sa imunitetom?

Ostala sam trudna s 23 godine, s imunitetom nikad nikakvih problema. Svi hormoni super, šećer i za vrijeme trudnoće odličan, tlak isto, išla sam na faks do 38. tjedna, sve je bilo ok i sa mnom i s njim. Apgar 10/10, prvu temperaturu je dobio s 2 godine...
Ja sam se liječila prije i poslije trudnoće s antidepresivima i anksioliticima po potrebi, u trudnoći nisam nijednu tabletu popila a nisam htjela niti riskirati nakon poroda s dojenjem pa sam nastavila sa svojom terapijom a on je pio adaptirano.
U užoj i široj obitelji nema autizma niti ADHD-a, koliko god starijim članovima obitelji sjećanje seže u prošlost ne mogu naći nekoga tko nije bio neurotipičan.
Druga trudnoća pokupila sam sve bolesti koje sam mogla, cijepila se protiv Covida i dobila ga, željezo je otišlo još u prvom tromjesečju, nisam mogla otjerati ureaplazmu, pila antibiotike, Normabele, dobila inzulinsku rezistenciju, za sad je razvoj uredan i nadam se da će tako ostati.

Ne znam jeste li već pisale o genetskom testiranju, vjerojatno da pa ako je netko išao ili se raspitivao možete li napisati gdje ste obavljali, ide li na teret HZZO-a ili ne, tko izdaje upitnicu? Može li uopće zbog takve dijagnoze ići na testiranje ili je to pretraga za neke rijetke bolesti?
Ja bih htjela malo pojasniti situaciju i s njim jer je previše upitnika oko njegove dijagnoze, a i zbog drugog djeteta i sebe, ako ja nešto prenosim da znam.

[Snow Fairy]

Prijateljicin mali je dobio preporuku za genetsko testiranje i ići će u Klaićevu. Mislim da je preporuku dao neurolog, a uputnicu onda standard pedijatar

[Atrama]

Klaićeva ili Rebro. Razgovor s genetičarom i onda izvade jedno 6 epruveta krvi. Rade se genetski testovi i testovi za metaboličke bolesti... Kako dolaze nove mogućnosti testova tako rade nova testiranja kroz godine, sve iz pohranjenog uzorka uzetog prvi put. Nemam pojma kako se zovu testovi jer je klincu za sad sve uredno, al idemo i dalje na kontrole cca svake 2 godine nadajući se da će svi ti podatci nekome jednog dana poslužiti.

[okp112]

SuperCow kaže:

Ostala sam trudna s 23 godine, s imunitetom nikad nikakvih problema. Svi hormoni super, šećer i za vrijeme trudnoće odličan, tlak isto, išla sam na faks do 38. tjedna, sve je bilo ok i sa mnom i s njim. Apgar 10/10, prvu temperaturu je dobio s 2 godine...
Ja sam se liječila prije i poslije trudnoće s antidepresivima i anksioliticima po potrebi, u trudnoći nisam nijednu tabletu popila a nisam htjela niti riskirati nakon poroda s dojenjem pa sam nastavila sa svojom terapijom a on je pio adaptirano.
U užoj i široj obitelji nema autizma niti ADHD-a, koliko god starijim članovima obitelji sjećanje seže u prošlost ne mogu naći nekoga tko nije bio neurotipičan.
Druga trudnoća pokupila sam sve bolesti koje sam mogla, cijepila se protiv Covida i dobila ga, željezo je otišlo još u prvom tromjesečju, nisam mogla otjerati ureaplazmu, pila antibiotike, Normabele, dobila inzulinsku rezistenciju, za sad je razvoj uredan i nadam se da će tako ostati.

Ne znam jeste li već pisale o genetskom testiranju, vjerojatno da pa ako je netko išao ili se raspitivao možete li napisati gdje ste obavljali, ide li na teret HZZO-a ili ne, tko izdaje upitnicu? Može li uopće zbog takve dijagnoze ići na testiranje ili je to pretraga za neke rijetke bolesti?
Ja bih htjela malo pojasniti situaciju i s njim jer je previše upitnika oko njegove dijagnoze, a i zbog drugog djeteta i sebe, ako ja nešto prenosim da znam.

Mogu meni ljudi govoriti sto god hoce ali autizam je po meni i dalje genetska stvar. Danas smo dosli na brojku do 80% genetske predispozicije da bi se razvio poremecaj.

Mozda nitko nije imao u daljnjoj obitelji ali dam se kladiti da su neki clanovi imali karakteristike autizma, dovoljno da se spoje dva clana sa blagim karateristikama autizma i bam, evo ti autizma kod tvog djeteta. Sva djeca koju znam da imaju autizam kad im gledam roditelje jenostavno vidim da je nesto "off" u smislu da, nesto je cudno ili ne stima u odnosu na prosjecnog covjeka koji nema autizam.

Dam ruku u vatru da ce za 50 godina ili koliko vec biti da je autizam do 95% genetska stvar.

[Loth_lorien]

okp112 kaže:

Mogu meni ljudi govoriti sto god hoce ali autizam je po meni i dalje genetska stvar. Danas smo dosli na brojku do 80% genetske predispozicije da bi se razvio poremecaj.

Mozda nitko nije imao u daljnjoj obitelji ali dam se kladiti da su neki clanovi imali karakteristike autizma, dovoljno da se spoje dva clana sa blagim karateristikama autizma i bam, evo ti autizma kod tvog djeteta. Sva djeca koju znam da imaju autizam kad im gledam roditelje jenostavno vidim da je nesto "off" u smislu da, nesto je cudno ili ne stima u odnosu na prosjecnog covjeka koji nema autizam.

Dam ruku u vatru da ce za 50 godina ili koliko vec biti da je autizam do 95% genetska stvar.

Pa ne mora nužno biti naslijeđeno da bi bilo genetsko, puno osoba s autizmom s potvrđenim genetskim uzrok ima de novo nastale genetske greške. Iz mog iskustva takvi slučajevi su i puno češći.

[Kaleidoscope]

Pozdrav, ako mi se može javiti netko tko radi kao učitelj u Centru za autizam u Zagrebu

[Atrama]

Ja čisto sumnjam da ti ijedan učitelj iz Cza ima volje van radnog vrmena razmišljati o autizmu, i visiti po forumu. Pitaj šta te zanima, prije ćeš informacije dobiti od roditelja.

[WarKO]

Some studies have explored a potential link between certain MTHFR gene variants and increased autism risk. These variants might affect brain development and function due to their impact on folate metabolism and methylation processes. Research is ongoing to learn more about the MTHFR gene mutation and autism.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7517654/

Results: MTHFR gene C677T locus revealed three genotypes CC, CT and TT. Compared with the control group, the study group had fewer CC genotype but more TT genotype (P<0.05). Individuals with the three genotypes showed a statistically significant difference in the frequencies of four problem behaviors (P<0.05). Regression analysis showed that at least one T allele encoding the degree of 1 and 2 for the 4 problem behaviors that were statistically different. MTHFR gene C677T genotype was associated with autism under the recessive inheritance model and allelic inheritance model (P<0.05).

Conclusion: The C677T polymorphism of the MTHFR gene is associated with autistic behaviors. Children with the TT genotype or T allele are at higher risk of developing autism, particularly direct gaze, complex limb movements, self-injurious behavior and hyperactivity 1 and 2 related with the degree of coding.

Ima za testirat u poliklinici LABplus.



Može biti od jednog ili oboje roditelja. Većinom spektar autizma, ADHD i OCD je usko povezan sa MTHFR i COMT varijacijama.

Uzima se methylirani B-complex , TMG i NAC.

Većinom ta djeca radi varijacije gena i smanjenog glutationa imaju problem sa detoxom toxina tako da nebi bilo preporučljivo da im zubari stavljaju amalgamske plombe jer iovako teško detoxificiraju teške metale i suvišak hormona šta odrađuje jetra.
Dobro je provjerit i homocistein i bilirubin.

https://youtu.be/qSBhVlOqIIo?feature=shared