Turnerov sindrom

[Sany*]

katekit kaže:

Želim samo iskazati podršku Antei i svim roditeljima sa djecom sa Turnerovim sindromom. Na sreću nisam upoznata s tim sindromom, ali svojim postom bi htjela pomoći da se podigne malo tema, pa ako bi i moderatori mogli nešto po tom pitanju učiniti(ne kužim se u taj posao al valjda se može). Da se ti roditelji malo povežu i pomognu jedni drugima.

Hvala ti na ovome i ne znaš koliko to nama znači.Bilo bi neopisivo lijepo kada bi nam se javila koja odrasla Turnerica.

[ANTEA65]

Hvala ti katekit na podršci, ne znam zašto ova tema nema prođu, turnerica u svakom slučaju ima, to je sindrom koji pogađa samo curice i to jednu na otprilike 2500 poroda, u svakom slučaju manje nego downovaca. Eto, djeca downovog sindroma imaju i udruge u svakom gradu gdje djeca dolaze na druženje, roditelji na edukaciju i razne tretmane. Pa, dajte malo roditelji s turnericama i same turnerice da bar ova naša tema na forumu malo živne, sigurna sam da bi nam mnogima pomogla razmjena iskustava.

[Sany*]

Oživljavam temu da dođe na prvu stranicu kako bi bila vidljivija.

["friška mama"]

ej!!!drage sve one mame koje imaju curice sa tarnerovim sindromom...znajte da imate PREDIVNE I PREPAMETNE curice koje svojom dobrotom odskaču od svih ostalih...
imam seku sa tim sindromom i evo,voljna sam vam pomoći jer vidim da tražite nekog tko je u pubertetu...ona sada ima 15 godina...ove godine je upravo upisala medicinsku školu i nismo do sada ni znali da je ona tooliko pametna i predana cura...a 8 godina su mamu nagovarali da je stavi u prilagođeni program,pa čak i u specijalnu školu (samo iz tih razloga jer nisu učitelji ni znali što je turnerov sindrom,a nisu ni imali vremena da se malo raspitaju,nego su govorili da je ona mentalno zaostala)...
JA SAM NAJVIŠE NA SVIJETU PONOSNA NA NJU i obožavam je!!!!

[djura19]

podrska svim mamama
a sad za malo tulave poput mene kakav je to sindrom

[Sany*]

"friška mama" kaže:

ej!!!drage sve one mame koje imaju curice sa tarnerovim sindromom...znajte da imate PREDIVNE I PREPAMETNE curice koje svojom dobrotom odskaču od svih ostalih...
imam seku sa tim sindromom i evo,voljna sam vam pomoći jer vidim da tražite nekog tko je u pubertetu...ona sada ima 15 godina...ove godine je upravo upisala medicinsku školu i nismo do sada ni znali da je ona tooliko pametna i predana cura...a 8 godina su mamu nagovarali da je stavi u prilagođeni program,pa čak i u specijalnu školu (samo iz tih razloga jer nisu učitelji ni znali što je turnerov sindrom,a nisu ni imali vremena da se malo raspitaju,nego su govorili da je ona mentalno zaostala)...
JA SAM NAJVIŠE NA SVIJETU PONOSNA NA NJU i obožavam je!!!!

Neopisivo sam sretna što sam već naletjela na tvoj odgovor.Moja curica ide u 1razred i za sada je sve u redu.Puno se trudimo i radimo i učiteljica kaže da sustiže cijeli razred.Ali isto je bilo govora čak i o školi za djecu s posebnim potrebama.Daj nam napiši kako je sve počelo sa tvojom sekom i što se sve izdogađalo do puberteta.

[Sany*]

djura19 kaže:

podrska svim mamama
a sad za malo tulave poput mene kakav je to sindrom

Turnerov sindrom ti je sindrom koji pogađajednu na 2000-2500 tisuće curica.Glavne karakteristike su niski rast(do 1,2 m),pa svaku večer dobivaju injekciju hormona rasta kako bi još malo više narasle.Imaju mogučnost problema sa srcem,bubrezima,slabijim sluhom i još dosta toga.Ali to može,ali i ne mora biti.Moje dijete je pobralo najblaži mogući oblik.Imaju lutkast izgled lica,spuštene kutovr očiju,kratak i ponekad nabrani vrat,prstići na rukama i nogama izgledaju kao dasu ispunjeni tekučinom(buckasti su),širok prsni koš,cijeli život se bore s težinom(jače su građe,bez struka i stalno moraju paziti na šrehranu)...Do rasta dlačica,prsa,menstruacije ne dolazi bez hormona.Večina ih ne može imati djece zbog toga jer im jajnici ne rade,ali uz današnju tehnologiju....To je to ukratko.Mogu imati problema u školi,pogotovo s matematikom i malo teže savladavaju vožnju bicikla i auta zbog osječaja za ravnotežu i snalaženje u prostoru.

["friška mama"]

cure,meni je baš drago da možemo mama i ja pričati sa vama o toj bolesti,jer ni mama nije baš lako živjeti sa time...razgovaramo puno..mi se brinemo o njenoj budućnosti jer sa 15 god još nije dobila menstruaciju,grzdi nema uopšte,a dlakavost je jako slaba...doktor kaže da je jako velika vjerojatnost da neće moći roditi...na našu veliku žalost,jer ona obožava djecu...

da ti ispričam...
sa prvim razredom su došli prvi naši problemi...počelo se vidjeti da nije kao sva djeca...bila je jaako sitna i mala,a onda se počela jako naglo debljati...prekomjernu težinu ima još i danas i ne može se riješiti.ali kažu da je to zbog štitnjače...u školi na početku nije puno zaostajala,jer se DOSLOVNO cijele dane učila...uporna je..ona je za svoju trojku učila koliko ja NIKAD nisam za svoju peticu...muči se još i danas za knjigom cijele dane za trojku..učiteljica nije razumjela taj sindrom i govorila je da ona ne može s njom raditi poslije nastave na dopu,jer mora odražti dod...hallo...ok,nema veze...nagovarala je mamu za poseban program,ali mama se svih 8 godina nije dala,rekla je da ako i sa 2,samo bitno da je prolaz...i hvala bogu,curka je bila uporna i sretna kad je počela dobivati i četvorke..pa je tako 7 i 8 raz završila sa 4...u bolnici provodi barem 2 tj na godinu,ako ne i češće radi tih promatranja..na rebru u zagrebu...da,zaboravila sam reći da je bila već i na provjerama sluha,na kojima se uspostavilo da stvarno slabije čuje,ima problema s tlakom (pije tablete za to),često je umorna i sada je još jadna dobila neke hormonske tablete za žene u menopauzi(Trisequens)za koje ni same neznamo za što joj služe,nismo ni na netu našle za što bi to moglo služiti djevojčici u razvoju,a profesor dumić nema vremena da nam objasni...još ih nije počela koristiti radi škole i jakih nuspojava...

[ANTEA65]

Draga 'friška mama' puno ti hvala što si se javila, da, vidim vi ste u samom startu bile puno neupućenije i čak niste ni znale s čime se borite. Ja od samog poroda znam da moja mala ima Turnerov sindrom i odma sam navalila nabavit svu moguću dostupnu literaturu koje na hrvatskom jeziku ima jako malo. No, evo, osnove svega opisala je Sany i to je uglavnom to s time što neke curice mogu imati full verziju Turnera, a neke tzv. mozaicizam ili poneki udio Turnera ovisno o tome koliko im drugog X spolnog kromosoma nedostaje.
Da li je tvoja cura primala ili još i sada prima hormon rasta?
Kažeš kako je dobila neke hormonalne tablete nekako na T... i ne znaš čemu služe. To su najvjerojatnije estrogenske tablete za poticanje puberteta kod tvoje cure kako bi joj grudi narasle i kako bi se potaknuo organizam da ona dobije menstruaciju. Ne znam kakve se sve tablete prepisuju, vjerojatno kako koji liječnik i sigurno ih ima puno vrsta, neke se podnose lakše neke teže, raspitaj se dobro. Ja sam potaknula tu temu jer me zanima baš glede te estrogeske terapije da li ona baš mora biti, da li postoje prirodni hormoni da nam se cure ne kljukaju sintetskim hormonima???? Radije bih pristala na neku alternativu glede toga, pa ako tko zna nešto o takvim mogućnostima neka piše, molim.
Moja je sad krenula u školu i razmišljali smo samo o tome da joj ishodimo individualni program ali za sada nije potrebno, mala je iznadprosječno inteligentna i tu sam zaista presretna jer svoje domaće radove rješava sama, ja samo prekontroliram, i moram priznati da ponekad mislim da i premalo radi ali ima za sada same petice pa se ne brinem. Verbalno se izražava kao kakva skoro bi se usudila reći odrasla osoba, dok npr. s druge strane mama hrani za doručak i oblači . Kakva bi to bila jedinica koja nije razmažena
Do pred otprilike godinu ipol bila je granično mršava, a onda joj se štoono bi se reklo ofnalo i sad se zbuckala, na granici da bi bilo kritično. Naravno, da ne bih željela, kao vjerojatno ni jedna mama, da joj dijete bude summo borac, pa sam se tako i ja zabrinula kud to sada vodi i pokušavam razgovarati s njom o prehrani i važnosti toga da čovjek ne bude pretio, o nekakvoj kvalitetnoj, a ne kvantitetnoj prehrani što je dosta teško, jer, mala je još i ono što joj je fino to mlati, a za ostalo neće ni čuti. To što je njoj fino su same industrijske gluposti od slatkiša, pržene i pohane hrane, brze hrane i što da više nabrajam. Voće i povrće što se nje tiće ne bi trebalo ni postojat. I tako to je moja velika borba, kao i sigurno svih drugih mama, jer sva su djeca u toj dobi otprilike takva što se prehrane tiče.

[Sany*]

"friška mama" kaže:

cure,meni je baš drago da možemo mama i ja pričati sa vama o toj bolesti,jer ni mama nije baš lako živjeti sa time...razgovaramo puno..mi se brinemo o njenoj budućnosti jer sa 15 god još nije dobila menstruaciju,grzdi nema uopšte,a dlakavost je jako slaba...doktor kaže da je jako velika vjerojatnost da neće moći roditi...na našu veliku žalost,jer ona obožava djecu...

da ti ispričam...
sa prvim razredom su došli prvi naši problemi...počelo se vidjeti da nije kao sva djeca...bila je jaako sitna i mala,a onda se počela jako naglo debljati...prekomjernu težinu ima još i danas i ne može se riješiti.ali kažu da je to zbog štitnjače...u školi na početku nije puno zaostajala,jer se DOSLOVNO cijele dane učila...uporna je..ona je za svoju trojku učila koliko ja NIKAD nisam za svoju peticu...muči se još i danas za knjigom cijele dane za trojku..učiteljica nije razumjela taj sindrom i govorila je da ona ne može s njom raditi poslije nastave na dopu,jer mora odražti dod...hallo...ok,nema veze...nagovarala je mamu za poseban program,ali mama se svih 8 godina nije dala,rekla je da ako i sa 2,samo bitno da je prolaz...i hvala bogu,curka je bila uporna i sretna kad je počela dobivati i četvorke..pa je tako 7 i 8 raz završila sa 4...u bolnici provodi barem 2 tj na godinu,ako ne i češće radi tih promatranja..na rebru u zagrebu...da,zaboravila sam reći da je bila već i na provjerama sluha,na kojima se uspostavilo da stvarno slabije čuje,ima problema s tlakom (pije tablete za to),često je umorna i sada je još jadna dobila neke hormonske tablete za žene u menopauzi(Trisequens)za koje ni same neznamo za što joj služe,nismo ni na netu našle za što bi to moglo služiti djevojčici u razvoju,a profesor dumić nema vremena da nam objasni...još ih nije počela koristiti radi škole i jakih nuspojava...

Da,teško je živjeti sa time.Ja si samo pomislim da je moglo biti i puno gore i da smo s jedne strane sretne.A što se tiče škole,uz današnji program nije niti čudo što su djeca stalno za knjigom.I ona koja nemaju nikakav problem se muče kada nam je školstvo poludilo i ne znam štažele od naše djece napraviti.Sa učiteljicom se dobro razumijem i obožava moju kćerkicu tako da se nadam daće ta naša suradnja uroditi plodom.Do kada je uzimala hormon rasta i koliko je sada visoka?Znači ona ima problema sa štitnjačom?Od kada?Mi smo nedavno kontrolirali hormone štitnjače prvi puta,ali nalazi su bili u redu.Da li uzima hormone kako bi dobila menstruaciju,dlačice,prsa?Da li ste ju ikada vodile na razgovor kod psihologa?

["friška mama"]

još uvijek uzima hormon rasta..nešto je doktor spominjao da bi ih mogla prestati uzimati,ali jjoš ništa za sigurno...dobila je prije 2 mj tabletice za poticanje rasta grudi i poticanje rasta dlačica,menstruaciju...ali je problem što te tablete imaju puno nuspojava,pa će ih početi piti kad završi ova školska godina.sa štitnjačom je počela imati problema oko 5 razreda,tada su to otkrili...ima povišen tlak i za to pije tablete svaku večer...

[Sany*]

"friška mama" kaže:

još uvijek uzima hormon rasta..nešto je doktor spominjao da bi ih mogla prestati uzimati,ali jjoš ništa za sigurno...dobila je prije 2 mj tabletice za poticanje rasta grudi i poticanje rasta dlačica,menstruaciju...ali je problem što te tablete imaju puno nuspojava,pa će ih početi piti kad završi ova školska godina.sa štitnjačom je počela imati problema oko 5 razreda,tada su to otkrili...ima povišen tlak i za to pije tablete svaku večer...

Koliko ti je sestrica sada visoka?Ja sam mislila da hormon dobivaju do 12-te,ali to sigurno ovisi o djetetu.Kakve nuspojave imaju te tabletice?A jeste li i prije kontrolirale štitnjaču?I da,jeste li bile kod psihologa?Kako ti se sestrica nosi sa svim tim?Kako se okolina i prijatelji odnose prema njoj?Znaju li?

[ANTEA65]

"friška mama" kaže:

još uvijek uzima hormon rasta..nešto je doktor spominjao da bi ih mogla prestati uzimati,ali jjoš ništa za sigurno...dobila je prije 2 mj tabletice za poticanje rasta grudi i poticanje rasta dlačica,menstruaciju...ali je problem što te tablete imaju puno nuspojava,pa će ih početi piti kad završi ova školska godina.sa štitnjačom je počela imati problema oko 5 razreda,tada su to otkrili...ima povišen tlak i za to pije tablete svaku večer...

Koliko sam ja čula nase bi cure trebale dobivati hormon rasta dok se ne zavrsi njihov visinski prirast, dakle to je kod normalne djece oko 16 godina, a kod njih može biti i malo duže, do 18. Sad moguće su varijacije na temu od slučaja do slučaja.
Sitnjača im počinje stekati između ostalog i zbog smanjenog rada hipofize, pa tako stitna žlijezda dolazi u pomoć i poćinje jače raditi ne bi li kompenzirala gornji nedostatak pa dolazi do hipertiroidizma, ili tako nekako, laički objasnjeno, to sam negdje čitala, morala bi točno iskopati gdje da se podsjetim. Čini mi se da je onda i njihova pretilost ili sklonost pretilost povezana s time, a moguće i tlak.
Mene brinu ove tabletice za poticanje menstruacije, je li vam rečeno da bi trebala na estrogenu biti ostatak života, kada ga jednom počne uzimati? To pise u nekom priručniku o Tarnericama koji sam čitala. I jako me to muči jer su estrogeni opasni u ljudskom organizmu, za mnogo drugih stvari su stetni ili ih potiču, čak i karcinome. Pa ti onda daj djetetu estrogen, mene frka.

[sun.shine]

ANTEA65 kaže:

Ja sam potaknula tu temu jer me zanima baš glede te estrogeske terapije da li ona baš mora biti, da li postoje prirodni hormoni da nam se cure ne kljukaju sintetskim hormonima???? Radije bih pristala na neku alternativu glede toga, pa ako tko zna nešto o takvim mogućnostima neka piše, molim.
.

ANTEA65 kaže:

K
Mene brinu ove tabletice za poticanje menstruacije, je li vam rečeno da bi trebala na estrogenu biti ostatak života, kada ga jednom počne uzimati? To pise u nekom priručniku o Tarnericama koji sam čitala. I jako me to muči jer su estrogeni opasni u ljudskom organizmu, za mnogo drugih stvari su stetni ili ih potiču, čak i karcinome. Pa ti onda daj djetetu estrogen, mene frka.

Hm. Prirodni i sintetizirani hormon su kemijski ista stvar. Jednaka molekula. Da ti netko da neki supermikroskop da pogledaš jedan i drugi, ne bi se vidjela razlika. Razlika je jedino u dobivanju.

E, sad, ne znam odakle bi ti uzela taj prirodni, da ti neka žena posudi malo hipofizu i jajnike pa da to umetnu u tvoje dijete? Sintetizirani i prirodni hormoni imaju jednako djelovanje na čovjeka.

Uistinu, estrogeni mogu imati loše djelovanje na čovjeka. Recimo, kad bi normalna razina bila 100% nečega, a ti svaki dan uzimala 10 kontracepcijskih pilula, to nikako ne bi moglo dobro završiti, jer bi uskoro imala imala, nemam pojma, 800%, i vjerojatno dobila nekakav ugrušak, moždani udar, rak, ili u najboljem slučaju gomilu sala. Ista stvar bi ti bila da imaš neke hiperaktivne jajnike pa oni sami prirodno proizvode 8x više nego što trebaju, dakle, tijelu sve isto otkud hormoni dolaze, iz tijela, pilulama, injekcijama, flasterima...

Ali osobe s Turnerovim sindromom, koliko shvatih, imaju skoro pa 0%. Ako joj se daju hormoni u tabletama ili injekcijama, to joj samo pomaže da dođe do onih 100% za koliko-toliko normalno funkcioniranje tijela. (Primjerice, da bi izgledala kao žena i kasnije mogla na uspješnu umjetnu oplodnju.)


Dakle, istina je da estrogen može biti štetan, ali sve može biti u prevelikim količinama. Zabilježena je čak i smrt od previše vode, ali naravno da se nećeš brinuti zbog toga ako ti je dijete dehidriralo pa prima infuziju.
Tvoje dijete, moglo bi se reći za usporedbu, deestrogeniralo, a njegova su infuzija hormoni.

[ANTEA65]

...Ali osobe s Turnerovim sindromom, koliko shvatih, imaju skoro pa 0%. Ako joj se daju hormoni u tabletama ili injekcijama, to joj samo pomaže da dođe do onih 100% za koliko-toliko normalno funkcioniranje tijela. (Primjerice, da bi izgledala kao žena i kasnije mogla na uspješnu umjetnu oplodnju.)


Dakle, istina je da estrogen može biti štetan, ali sve može biti u prevelikim količinama. Zabilježena je čak i smrt od previše vode, ali naravno da se nećeš brinuti zbog toga ako ti je dijete dehidriralo pa prima infuziju.
Tvoje dijete, moglo bi se reći za usporedbu, deestrogeniralo, a njegova su infuzija hormoni.[/QUOTE]

Na žalost nisam nikakav kemičar niti medicinar, čitam literaturu i štukam svoje siromašno znanje na tom polju, ali vidim da za mnoge hormone postoje i prirodni i sintetski nadomjestci, primjerice za štitnu žlijezdu postoji prirodni hormon dobiven sušenjem svinjskih žlijezda, zatim postoji i prirodni progesteron umjesto sintetskog, pa tako ja čačkam zna li tko što o toj komplikaciji koja zahvaća Turnerice i kako to riješiti na najprirodniji mogući način. Uz sintetske hormone sigurno idu i masa tvari koje služe za npr. karikiram boju, zgrušavanje, kompaktnost lijeka što definitivno tijelu nije potrebno, e i to bih htjela izbjeći. Osim toga situacija je takva da se uglavnom prepisuju velike doze u liječenju (kao ono od viške glava ne boli) a u stvarnosti nitko ne zna koliko tog hormona doista djetetu fali, samo se zna da fali. Testovi za utvrđivanje manjka moguće postoje ali se ne primjenjuju svaki čas. Evo npr. dijete prima hormon rasta, ali nikad nije testirano da bi se točno utvrdilo koju to količinu treba nadomjestiti, nego se procjenjuje potreba za tim hormonom preko površine tijela koju dijete ima. Fora je u tome da njihove hipofize rade ali ne 100% pa im tako nedostaje samo dio hormona rasta, i to je umjetnost pogoditi onda koliko nadomjestiti, jer jedan dan može biti da ne treba nadomještati dok drugi treba više od prosjeka i sl. a dijete svaki dan dobiva istu dozu. Pitanje je što se onda događa s tim viškom hormona koji u tom trenutku tijelu nije potreban i što on tijelu čini?? Obzirom da je to nemoguće utvrditi koliko točno svaki dan dijetetu nedostaje hormona ide se na prosjek, ali kažem od tog prosjeka nekad je previše a nekad premalo. Ista je situacija i s nadomještanjem estrogena. Neke Turnerice uđu same od sebe u pubertet i dobiju menstruaciju, ali onda počinje štekati pa trebaju dodatnu dozu.

[sun.shine]

Te tvari koje se nalaze u tabletama za boju, zgušnjavanje itd. su manje štetne od žvakaće gume, pa te to ne treba brinuti.
Hormoni se mogu izmjeriti, estradiol, progesteron, LH, FSH, itd., pa je moguće s točnošću utvrditi koliko kome čega nedostaje. Takvi se testovi rade u svim bolnicama u Hrvatskoj i ne plaćaju se.

O doziranju ne znam točno, sigurno se ne može točno u pikogram, ali u nanogram vjerojatno može. To se ne utvrđuje baš po danu, a nije ni potrebno. Kao da, opet se vratimo na dehidraciju, paničariš hoće li ti dijete popiti litru ili litru i decilitar vode. Nitko nema tako savršeno tijelo da uvijek ima jednako duge menstrualne cikluse u kojima se razine hormona točno ponavljaju svakih 28 dana.

Mislim da je prvo na što će višak ženskih hormona loše djelovati jetra i krv, a već za pijenje kontracepcijskih pilula ili PCOS potrebno je raditi jetrene probe i krvnu sliku svake godine, pa predmnijevam da je još strože za Turnerov sindrom. Tako se sigurno može uočiti je li se pretjeralo.

U svakom slučaju, prednosti uzimanja hormona su nebrojeno puta veće od nedostataka, a tijelu je sve isto je li višak/manjak nastao prirodnim ili umjetnim putem.

P. S. Nisam liječnica, pa bolje da sve ovo još ispitaš endokrinologa.

["friška mama"]

sorite curke što vam se ne javljam,ali trenutno nemam vremena visit na kompu,pa kad stignem,dolazim da vam se javim....
kisssss

[Sany*]

Sun,shine hvala na obrazloženju.sada su mi neke stvari jasnije.

[Sany*]

"friška mama" kaže:

sorite curke što vam se ne javljam,ali trenutno nemam vremena visit na kompu,pa kad stignem,dolazim da vam se javim....
kisssss

Samo ti dođi kada ćeš moći.Mi te željno iščekujemo.

[ANTEA65]

Hvala ti sun.shine, da malo cendramo, da nam se pojasne neke stvari, onda nam je lakse