Screening - fenilketonurija i konatalna hipotireoza

freya7 · 12.11.2009., 21:31

drage mamice i tate,

da li je netko imao ovakav slučaj...
svim bebama se u rodilištu vadi krv i šalje na rebro u metabolički labos na testiranje za ove dvije bolesti....

Jučer me zvala sestra sa nenatologije sa SD, 24 dana nakon poroda da dođemo ponovno vaditi krv jer ne valja uzorak....

ak ima neki poremećaj kaj im je trebalo 24 dana da nam jave???
brzina im je vrlina

otišli, sestra nema pojma zašto vade ponovno krv....samo kaže da su javili sa rebra da treba novi uzorak krvi

da li je došlo do hemolize uzorka ili kontaminacije uzorka pa im treba novi

ili nije dobar rezultat pa treba ponoviti da budu sigurni

naravno ja sam u komi

tamo sam ju sve preispitala o tome ( to ti je kad završiš taj faks pa sve znaš, bolje bi mi bilo da nemam pojma) a ona mi nije znala dati nikakav odgovor...
a kod ova dva poremečaja bitno je da se što prije počne terapija, odnosno posebna prehrana

zvala kolegicu na rebru da mi izvuče podatke, a ne može jer bolnice šalju bebe pod šifrom a ne pod imenom i prezimenom....

tako da sam luda...

i za kraj , javit će vam se ako netko ako nalazi nisu dobri

....ja velim a da mi javite ako su ok..
e to ne javljaju....i nema pojma za koliko su gotovi nalazi

suluda sam totalno.. pa ovako mogu čekati opet 24 dana ....

da li je netko imao sličnu situaciju da su ga ponovno zvali na vađenje krvi

Aruena · 12.11.2009., 22:36

Nisam imala takvu situaciju.
Samo se javljam da ti pozelim puno srece uz nadu da nije nista strasno ili sto se ne bi moglo izlijeciti.

manc · 13.11.2009., 08:47

Ni ja ne znam nista o tome. Samo se nadam da se za ponovljeni nalaz ne ceka tak dugo.
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~ ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~ da bude sve ok

mandy · 13.11.2009., 11:58

~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
da je kontaminiran uzorak

freya7 · 13.11.2009., 12:29

hvala na vibricama....

nije dobar uzorak, pa treba nova analiza ....nadam se da će sve biti ok

uzorak je bio kontaminiran, da se tako izrazim...točnije nisu mogli očitati rezultat jer je došlo do smetanja u uzorku , u labosu vele da je beba primala antibiotik i da zato nisu mogli očitati rezultat ( naravno sve sam to preko veze izvukla)

na otpusnom pismi niti je meni itko rekao da su mi bebi davali antibiotik ...toliko o zdravstvu

što se tice uzorka kojeg smo ponovno dali u srijedu, taj uzorak još stoji na SD, još ga nisu poslali na Rebro....(isto preko veze saznala)..tako da analiza nije ni počela....

sad ćemo vjerovatno opet čekati bar 20 dana da naprave analizu, i ne daj Bože da nešto nije u redu moja beba je izgubila dragocjenih 45 dana više da započne terapiju ako nešto neće biti ok

ali vjerujem da će biti ok....

swanmia · 13.11.2009., 13:33

Ma bit će sve ok,sigurno

Mene čudi da su uopće i uzeli uzorak za takvu pretragu(jer o tome se ne priča) koja je prije par godina bila science fiction,jer mojoj curici 2006.god. aljkava gospoda nisu napravili ni screening sluha,vid,ni sreening TSH(štitnjača),a dijete je rođeno sa Down sy. koji sam nosi ove smetnje i poremečaje,mislim

toliko o našim medicinarima.

freya7 · 13.11.2009., 13:53

ma to je rutinska pretraga, samo nitko ne obraća pažnju jer je u 99% slučajeva ok...i većina žena ni ne zna da bebama rade te pretrage u bolnici. Ja zaboravila na to uopće dok me nisu zvali....
mene iziritiralo što im je trebalo 24 dana da vele da uzorak ne valja...
vjerovatno je sve ok, ali kaj da nije....kod ta dva poremećaja bitno je da se na vrijeme krene sa terapijom odnosno redukcijom prehrane....

poludim od takvog pristupa....

swanmia
a vidim da su se iskazali i kod tebe i tvoje curice....

swanmia · 13.11.2009., 14:33

Quote:

freya7 kaže:

ma to je rutinska pretraga, samo nitko ne obraća pažnju jer je u 99% slučajeva ok...i većina žena ni ne zna da bebama rade te pretrage u bolnici.

Tako bi trebalo i biti upravo zato što je rutinska pretraga.

Quote:

freya7 kaže:

swanmia
a vidim da su se iskazali i kod tebe i tvoje curice....

Danas moja curica upravo ima smetnje sluha,vida i štitnjača joj jako šaroliko radi,
što smo tek sa godinu dana otkrili....a moglo se...

Otišla sam u off t. sorry...

mandy · 13.11.2009., 15:27

a zašto su davali antb?

~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
i dalje da svi nalazi budu dobri

ja znam da su radili pretrage za nešto (nisam znala naziv) al nitko nije spominjao proceduru (koliko traje analiza niti nam objasnili o čemu se točno radi)...

freya7 · 13.11.2009., 15:44

Quote:

swanmia kaže:

Danas moja curica upravo ima smetnje sluha,vida i štitnjača joj jako šaroliko radi,
što smo tek sa godinu dana otkrili....a moglo se...

baš mi je žao

najgore kad znaš da si nešto mogao ranije učiniti da su postupili kako treba

Quote:

mandy kaže:

a zašto su davali antb?

~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
i dalje da svi nalazi budu dobri

ja znam da su radili pretrage za nešto (nisam znala naziv) al nitko nije spominjao proceduru (koliko traje analiza niti nam objasnili o čemu se točno radi)...

to za antibiotik veli biokemičarka, kaže da je po njoj nemoguće napraviti analiza iz tog prvog uzorka jer je bilo interferencija-po njoj od antibiotika...
ali to nije 100%,
a nemam pojma zakaj su joj davali, meni nitko ništa u bolnici nije rekao...niti išta piše na otpusnom pismu

a za proceduru ja znam kako ide, jer mi je to struka...nmakar ne radim u struci...pa mi se kosa digla na glavi kad su me nazvali...

ali vjerujem da je sve ok i da će sve biti ok

Clicky · 13.11.2009., 21:04

Moju susjedu su isto nakon dvadesetak dana od poroda zvali iz bolnice da dode s bebom da joj ponovno izvade krv, jer kao nesto ne valja!
Na kraju se ispostavilo da iz prvog uzorka nije nista moglo ocitati, drugi uzorak je bio u najboljem redu!
Nadam se da je i kod tebe tako!!!

Lindsay · 13.11.2009., 22:22

Freya, mi smo imali takav slučaj ali nama su na izlasku iz bolnice rekli da će nas zvati ponovo radi toga jer mi je mališa isto dobio antibiotik u rodilištu i kad smo izlazili iz bolnice rekli su mi ovako- zbog antib. će se nalaz morati ponoviti odnosno zbog antib.nalaz nije pravovaljan pa ćemo vas mi zvati za jedno dva tri tjedna da dođete ponoviti.
tako je i bilo.
s obzirom da su mi tako rekli odmah na početku, nisam se uopće neš brinula oko toga.
i sve je ok, hvala Bogu.
~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~ da tako bude i kod vas.

nego, meni je tu problematično to što je tvoja cura dobijala antibiotik a ti o tom ne znaš ništa i o tome ne piše ništa u otpusnom pismu. ne mogu vjerovati da te kao mamu nisu obavjestili

freya7 · 14.11.2009., 18:41

Quote:

Lindsay kaže:

[B]
nego, meni je tu problematično to što je tvoja cura dobijala antibiotik a ti o tom ne znaš ništa i o tome ne piše ništa u otpusnom pismu. ne mogu vjerovati da te kao mamu nisu obavjestili

to je meni čudno..mislim ak su joj davali antibiotik, očito s razlogom..ali ne kužim zašto meni nitko nije ništa rekao...

a ne mogu ih napasti i optužiti kad u labosu nisu dokazali antibiotik-jer to ne rade, nego su zaključili da se ne može očitati jer je beba po biokemičarkama bila na antibiotiku...u pretragama se obično točno zna što smeta i kakave rezultate daje odnosno ne daje analiza ako nešto smeta....
ma briga me jesu mi rekli ili nisu...uopće neću tu tražiti pravdu...samo da je sve ok s nalazom

o tome uopće nisam razmišljla prije , da li je nalaz dobar ili ne..dok me nisu zvali

swanmia · 14.11.2009., 21:16

Ma bit će sve ok,neboj se.Evo jedan virtualni

freya7 · 14.11.2009., 21:36

Quote:

swanmia kaže:

Ma bit će sve ok,neboj se.Evo jedan virtualni

hvala ti puno na podršci

zvrkasta · 26.07.2012., 15:42

Mi smo danas ponovno radili PKU i TSH, znači test na fenil...i hipotireozu, mali je primao antibiotike 7 dana dok smo bili u rodilištu. Danas je sestra kod vađenja nalaza rekla da se nalaz mora ponovit najvjerojatnije jer su ti antibiotici omeli nekaj kod prvog nalaza. Zanima me da li ima slučajeva da se nalaz ponavljao i kad nešto stvarno nije bilo u redu, odnosno da li se anomalija odmah vidi ili i tada treba ponavljati nalaz. Samu sebe tješim da je sve to ipak samo zbog antibiotika...

El Gato Félix · 28.07.2012., 11:47

Quote:

zvrkasta kaže:

Mi smo danas ponovno radili PKU i TSH, znači test na fenil...i hipotireozu, mali je primao antibiotike 7 dana dok smo bili u rodilištu. Danas je sestra kod vađenja nalaza rekla da se nalaz mora ponovit najvjerojatnije jer su ti antibiotici omeli nekaj kod prvog nalaza. Zanima me da li ima slučajeva da se nalaz ponavljao i kad nešto stvarno nije bilo u redu, odnosno da li se anomalija odmah vidi ili i tada treba ponavljati nalaz. Samu sebe tješim da je sve to ipak samo zbog antibiotika...

Kao što je bilo spomenuto u ranijim postovima, uzimanje antibiotika interferira s rezultatom Guthrijeva testa, a to je skrining test na fenilketonuriju. Antibiotici itekako utječu na rezultate testa (ne navodno, nego sigurno) i to u smislu da test može dati lažno negativan rezultat (dijete ima fenilketonuriju, a test pokaže da je nema) u slučaju uzimanja antibiotika. Razlog je taj što se test provodi tako da se uzorak krvi (koji je uzet u rodilištu i poslan u laboratorij) nanosi na kulturu u kojoj su prisutne bakterije, a antibiotici ometaju rast bakterija.

Dakle, da bi test bio pouzdan, dijete ne smije uzimati antibiotike u trenutku uzimanja uzorka krvi i zato se nalaz obvezno mora ponoviti.

Novorođenče koje ima fenilketonuriju se u početku ni po čemu ne razlikuje od ostale novorođenčadi, tako da se nalaz mora ponoviti nakon prekida antibiotske terapije jer se drugačije bolest ne može prepoznati dovoljno rano.

zvrkasta · 02.08.2012., 00:38

Hvala ti puno na iscrpnom odgovoru!

ZubaTruba · 24.06.2013., 23:54

Imam sina starog 29 dana. Dobili smo poziv da se javimo na neonatologiju radi ponovnog uzimanja uzorka krvi za screening na metaboličke bolesti. Ne moram ni reći kako se osjećam... Poziv je u bolnicu gdje sam rodila, u Bjelovaru, ne na Rebro.

Poziv smo vidjeli tek kasno navečer, sutra je praznik, pa moramo čekati dva dana, mislim da ću izluditi do tada....

Zna li netko zašto se ponavlja test? Konkretno, ako je test pozitivan, ponavlja li se da se potvrdi, ili bi nas odmah zvali na Rebro? Nadam se da uzeti uzorak nije bio dobar, pa da samo zato ponavljamo... I koliko se čeka nalaz? Ide li to nešto brže kod drugog uzorka ili da ga očekujem tek za 20 i nešto dana, kao sada?

Unaprijed hala na svim informacijama, užasno sam zabrinuta...

pearl96 · 29.12.2020., 18:05

nas su zvali 30 dan da se test mora ponoviti radi nesto povecane vrijednosti tsh. Ima li itko takvo iskustvo i da li je taj ponovljeni nalaz bio uredan?