Amniocenteza: za/protiv

[zoro007]

helou!
mentalno sam se vec nekako odlucila za amnio ili biopsiju kronionskih resica. a sad opet razbijam glavu..ne smijem citati horor storije u netu onih koje su ipak dozivjele pobacaj, onih kod kojih pregled i nije zavrsio 'rutinski' dobro.
opet mi se cini da izracunavanje vjerovatnosti i mjerenje debljine potiljka... imam osjecaj ja polako pocinjem (opet) siziti....sad sam 10+3
edit - amnio bi radila jer sam imala dva missed - drugi put nisam ni imala kiretazu, a gestacijska je ispocetka bila premala za TT..a prvi missed je bio s kiretazom ali bez genetskog pregleda. 39g mi je..imamo zdravo dijete od pet godina, u obitelji nemamo slucajeva downa ili nekih drugih anomalija.

[aniano]

zoro007 kaže:

helou!
mentalno sam se vec nekako odlucila za amnio ili biopsiju kronionskih resica. a sad opet razbijam glavu..ne smijem citati horor storije u netu onih koje su ipak dozivjele pobacaj, onih kod kojih pregled i nije zavrsio 'rutinski' dobro.
opet mi se cini da izracunavanje vjerovatnosti i mjerenje debljine potiljka... imam osjecaj ja polako pocinjem (opet) siziti....sad sam 10+3

a koje su ti indikacije za amnio? mislim zasto uopce razmisljas o tome?

[zoro007]

godine, dva spontana za koje ne znamo razlog.

[aniano]

zoro007 kaže:

godine, dva spontana za koje ne znamo razlog.

mene bi bilo strah, ja sam za ove neinvazivne metode. malca sam rodila sa 36, malu dvije godine prije, izmedju jedan spontani. ali u obje uspjesne trudnoce je uzv bio dobar, testovi ok, sansa za down 1:nekoliko desetaka tisuca. ali ako imas dobrog lijecnika, nekoga za koga znas sto radi, i ako te to jako muci, onda je bolje otic. jesi vec prije bila na amnio?

[zoro007]

nisam prije bila na amnio...prvo dijete sam rodila s 34. a nazalost kad sam imala prvi spontani doktorica nije smatrala shodnim raditi genetski pregled tkiva.

[aniano]

zoro007 kaže:

nisam prije bila na amnio...prvo dijete sam rodila s 34. a nazalost kad sam imala prvi spontani doktorica nije smatrala shodnim raditi genetski pregled tkiva.

ima tu dosta zena koje su radile amnio i sve je bilo ok, i sa samim postupkom i sa rezultatima. to je rutinska pretraga, samo sam ja trtarosica. tj da je meni dr u bilo kojem trenutku rekao da postoje opravdani razlozi za amnio, isla bi. sama ne bi dosla s tim pitanjem. s druge strane, ima jos gro poremecaja koji nisu genetski, tj koje amnio ne pokriva. a sad kontam kako se blizi 40-a, a ja nisam nacistu bi li jos djece, mozda bi u tim 40+ godinama otisla samoinicijativno na amnio. samo sta ako kazu nesto nije u redu, sta onda...to mi je jos veci horor

[zoro007]

aniano kaže:

ima tu dosta zena koje su radile amnio i sve je bilo ok, i sa samim postupkom i sa rezultatima. to je rutinska pretraga, samo sam ja trtarosica. tj da je meni dr u bilo kojem trenutku rekao da postoje opravdani razlozi za amnio, isla bi. sama ne bi dosla s tim pitanjem. s druge strane, ima jos gro poremecaja koji nisu genetski, tj koje amnio ne pokriva. a sad kontam kako se blizi 40-a, a ja nisam nacistu bi li jos djece, mozda bi u tim 40+ godinama otisla samoinicijativno na amnio. samo sta ako kazu nesto nije u redu, sta onda...to mi je jos veci horor

eto u tom grmu lezi zec. ja cu u maju imati okrugli. jasno da si razbijam glavu da ipak napravim kombinirani pa i onaj veliki screening organa. pa ako tu nesto bude upadljivo da idemo na amnio. ah, luda sam.

[puffko]

zoro007 kaže:

eto u tom grmu lezi zec. ja cu u maju imati okrugli. jasno da si razbijam glavu da ipak napravim kombinirani pa i onaj veliki screening organa. pa ako tu nesto bude upadljivo da idemo na amnio. ah, luda sam.

Ja bih izmedju biopsije korionskih i amniocenteze bila prije za drugo, rizik je ipak manji. Ili mozes otici na screening cim prije, s ravno 11 pa jos uvijek stignes na biopsiju ako se nesto vidi?

A znas sto ja mislim i sto sam napravila... Da bude jasno, razmisljala sam i ja dobra dva-tri tjedna nakon probira s 12 tjedana, prije no sto sam odlucila "riskirati" i ne ici.

[aniano]

zoro007 kaže:

eto u tom grmu lezi zec. ja cu u maju imati okrugli. jasno da si razbijam glavu da ipak napravim kombinirani pa i onaj veliki screening organa. pa ako tu nesto bude upadljivo da idemo na amnio. ah, luda sam.

ma meni se cini da je ta granica, bila ona 37, 35 ili 40 nesto sto dijelom postoji samo u glavi. ja sam oba puta bila na tzv ersttrimesterscreening-u, nemam pojma kako se to zove na hrvatskom, pa 2 mjeseca nakon toga na onom "velikom uzv-u" i sve je bilo ok. da nije, ne znam sto bi bili napravili. godine ne idu u prilog, ali ima toliko urednih trudnoca i u kasnijim godinama

[puffko]

aniano kaže:

ma meni se cini da je ta granica, bila ona 37, 35 ili 40 nesto sto dijelom postoji samo u glavi. ja sam oba puta bila na tzv ersttrimesterscreening-u, nemam pojma kako se to zove na hrvatskom, pa 2 mjeseca nakon toga na onom "velikom uzv-u" i sve je bilo ok. da nije, ne znam sto bi bili napravili. godine ne idu u prilog, ali ima toliko urednih trudnoca i u kasnijim godinama

Pa da, promijenio se pristup dosta zadnjih godina.

Sad se zaista ne "salje" na amniocentezu samo zbog godina, nego se gleda screening i ukupna klinicka slika--to je nekako moje iskustvo. S uvodjenjem i standardizacijom krvnih testova poput Harmony i MaterniT21, vjerojatno ce se screening siriti dalje, na sve dobne skupine.

Ja sam imala spontani odnosno MMC u kojem je dokazana trisomija 21 ili Down sindrom (jer sam trazila citogenetiku)... nitko u klinici ne smatra da je to indikativno za ista, jednostavno luck of the draw.

Na kraju, uvijek se sjetim sto je antropologinja Faye Ginsburg rekla nakon njezine amniocenteze Rayni Rapp (autorica Testing women, testing the fetus): sad znam tri stvari koje moje dijete nema. Da bi 6 mjeseci kasnije dijete bilo dijagnosticirano s familijarnom disautonomijom, rijetkom genetskom bolesti

[zoro007]

puffko, ostale genetske bolesti koje se mogu utvrditi preko CVS ili amnio, znas li da li su one nasljedne ili mogu nastati zbog starije dobi? znam da je geneticar nabrojao nekoliko, zaboravila sam vise kako se zovu.

[puffko]

zoro007 kaže:

puffko, ostale genetske bolesti koje se mogu utvrditi preko CVS ili amnio, znas li da li su one nasljedne ili mogu nastati zbog starije dobi? znam da je geneticar nabrojao nekoliko, zaboravila sam vise kako se zovu.

Pa CVS i amnio koliko znam iskljucivo gledaju kromosomopatije, eventualno spinu bifidu (alfafetoprotein u amnionskoj tekucini) i amnionske infekcije, uglavnom su sve pogreske diobe cesce u starijoj dobi, s time da je trisomija 21 najcesca odnosno najkompatibilnija s prezivljenjem do rodjenja (iako vecina fetusa i s trisomijom 21 ne prezivi toliko).

Ali mutacije se ne gledaju rutinski--tko bi to stigao. Ne znam napamet nalaze li se neke cesce u starijoj dobi.

Neke bolesti se smatraju danas povezanima s dobi roditelja i nije (koliko znam) jasno je li rijec u epigenetskoj promjeni ili mutaciji (e je li to bitno, ne znam)--najvise neurorazvojne, autizam, shizofrenija i slicno.

Da nesto kazem pozitivno i ohrabrujuce u vezi amniocenteze:
ovaj clanak koji je relativno novi (2006) procjenjuje gubitak trudnoce nakon amniocenteze na samo 0.06%.. to je zbilja malo

i jos vaznije
There was no significant difference in loss rates between those undergoing amniocentesis and those not undergoing amniocentesis.

[zoro007]

puffko kaže:

Pa CVS i amnio koliko znam iskljucivo gledaju kromosomopatije, eventualno spinu bifidu (alfafetoprotein u amnionskoj tekucini) i amnionske infekcije, uglavnom su sve pogreske diobe cesce u starijoj dobi, s time da je trisomija 21 najcesca odnosno najkompatibilnija s prezivljenjem do rodjenja (iako vecina fetusa i s trisomijom 21 ne prezivi toliko).

Ali mutacije se ne gledaju rutinski--tko bi to stigao. Ne znam napamet nalaze li se neke cesce u starijoj dobi.

Neke bolesti se smatraju danas povezanima s dobi roditelja i nije (koliko znam) jasno je li rijec u epigenetskoj promjeni ili mutaciji (e je li to bitno, ne znam)--najvise neurorazvojne, autizam, shizofrenija i slicno.

Da nesto kazem pozitivno i ohrabrujuce u vezi amniocenteze:
ovaj clanak koji je relativno novi (2006) procjenjuje gubitak trudnoce nakon amniocenteze na samo 0.06%.. to je zbilja malo

i jos vaznije
There was no significant difference in loss rates between those undergoing amniocentesis and those not undergoing amniocentesis.

ma joooj..i mene to s tim resicama plasi. misim, ovaj centar tvrdi da su rate komplikacija iste kao i kod amnio (0,2-04%), ali opet.
jest da je lijepo sto prije predahnuti, ali mi je sigurnost bitnija.
sto se kasnije napravi amio, to je manji riziko. zato mi je draga forumasica rekla da ne idem prerano na amnio.
evo me posandrcala
idem sutra zvati za kombinirani i nabor, pa cemo vidjeti dalje.

ne znam napamet, znam da mi je geneticar nabrojao kojih 10-15 anomalija koje se pokrivaju s amnio i CVS, ne znam napamet koje su.
no kao sto sam rekla, u obitelji nemamo rizik..cak je teta s mamine strane zanijela prirodno blizance s 42, vaginalno se porodila..

[puffko]

zoro007 kaže:

ma joooj..i mene to s tim resicama plasi. misim, ovaj centar tvrdi da su rate komplikacija iste kao i kod amnio (0,2-04%), ali opet.
jest da je lijepo sto prije predahnuti, ali mi je sigurnost bitnija.
sto se kasnije napravi amio, to je manji riziko. zato mi je draga forumasica rekla da ne idem prerano na amnio.

Slazem se s tim savjetom.
Ali odahnut ces vec dobrim dijelom kad prodjes ultrazvuk s 12 tjedana, bez obzira izracunavali ti rizik ili ne.

ne znam napamet, znam da mi je geneticar nabrojao kojih 10-15 anomalija koje se pokrivaju s amnio i CVS, ne znam napamet koje su.

pa kazem, vjerojatno je vecinom govorio/la o kromosomopatijama
pored trisomija 21, 13 i 18, relativno su cesti Turner (XO), Klinefelter (XXY) i ima ih jos...
ali ne mozes pokriti sve, nikako, i osim toga to su posve drukcije metode za Mendelian disorders (mutacije) i za kromosomopatije.

[zoro007]

to je istina..postoji jos jedan detaljniji test, zove se array CHG, no ne bi ga isla raditi da iskljucim sve eventualitete.
Turner (XO), Klinefelter (XXY) su koliko znam nasljedni, jel tako?

[puffko]

zoro007 kaže:

Turner (XO), Klinefelter (XXY) su koliko znam nasljedni, jel tako?

Klasicni nisu, jedino ako je samo partial deletion jednog X (npr).

[Saffron]

Pozdrav, cure Evo i mene među onima koje dvoje oko amnio. Sad sam 14 tjedana trudna i za desetak dana se moram odlučiti. U rizičnoj sam skupini svakako, zbog godina (pune 42) i zbog prethodnih pobačaja. Otkad smo prije desetak godina počeli planirati trudnoću, amnio je bila sigurna opcija, no sad kad je došao taj trenutak predomišljam se. Naime, dosta teško sam zatrudnjivala, od 35. do 39. godine imala sam pet spontanih trudnoća koje su završile - tri missed ab-om i kiretažom u 8./9. tjednu, jedna rana vanmaternična i jedna biokemijska. U jednoj je bila dokazana trisomija (višak na 4. kromosomu), a i za gubitak ostalih svi su, uključujući i mene, skloni kriviti genske greške, tj. moje stare i loše jajne stanice.
Prije tri godine smo odustali od planiranja i sad, kad sam po trajanju i učestalosti ciklusa mislila da već ulazim u menopauzu, dogodila se jedna uredna trudnoća s plodom koji se vrlo lijepo razvija. Svi UZV parametri su OK, od početka je par dana napredniji (dečko), o amnio nisam do prije neki dan ni razmišljala jer sam, prema dosadašnjem iskustvu, bila uvjerena da do toga neću ni doći. A sad imam noćne more od mogućnosti gubitka zdravog ploda (u KB Merkur bih išla, čitala sam neka iskustva, znam iz prve ruke za jedno loše iskustvo i prestravljena sam).
Doktor koji me vodi potpuno razumije da ne bih na amnio i zapravo to podržava, muž i moji roditelji su istoga mišljenja, tj. misle da nije zdravo, već bi otišlo, kao i one prije trudnoće (svi znamo da nije neki argument, ali valjda tješi), a ja sam izvan sebe

Pročitala sam ovo što je larazg stavila o NIFTY testu i dvoumim se sad oko toga, učiniti ili ne, vrijeme brzo prolazi, a to mi se čini kao dobro kompromisno rješenje. Tj., ako ću već preskočiti amnio, da barem isključim Down kao najčešću trisomiju.

Eto, malo sam vam se izjadala, znam da će odluka na kraju biti samo moja, no užasno se osjećam jer još nemam pojma što ću napraviti.

[cesnjovka-sis]

Saffron kaže:

Pozdrav, cure Evo i mene među onima koje dvoje oko amnio. Sad sam 14 tjedana trudna i za desetak dana se moram odlučiti. U rizičnoj sam skupini svakako, zbog godina (pune 42)

Eto, malo sam vam se izjadala, znam da će odluka na kraju biti samo moja, no užasno se osjećam jer još nemam pojma što ću napraviti.

Draga Saffron, teska je to odluka nakon toliko muke. Ja ove godine navrsavam 43, uspjela sam zatrudniti nakon 7 godina pokusavanja i 6 potpomognutih oplodnji. Niti u jednom trenutku nisam dvojila oko odluke ici ili ne na amniocentezu. Godine su tu, jako visoke, nacin na koji je doslo do trudnoce i jednostavno odluka je bila od prvog dana da idem na amnio. Nisam radila prije toga nikakve testove iz krvi koji daju samo statisticku vjerojatnost, upravo radi mojih godina. Moji ginekolozi koji me prate, i mpo ginekolog i moja socijalna ginekologinja i na kraju doktor koji je napravio zahvat niti u jednom trenutku nisu sugerirali nista nego su moju odluku podrzali.

Nije lako odluciti, treba onda i odluciti sto sa rezultatima ukoliko slucajno ne budu uredni. Invazivan je to zahvat i nosi veliki rizik sa sobom.

Ako je doktor koji zahvat radi netko tko radi veliki broj zahvata godisnje, treba imati povjerenja da ce sve biti kako treba jer komplikacije nakon amnio su doista rijetke.

Moj je nalaz uredan muski kariotip i stvarno mi je laknulo kad je stigao nalaz i kad je proslo to kriticno razdoblje nakon amnio. Nije bas da mogu reci da cu sad uzivati do kraja neopterecena i rasterecena jer sam prilicno paranoicna, ali ipak mi je malo lakse.

Imas jos dva tjedna vremena, razmislite na miru, sami, bez tudjih upliva u vasu odluku. Sretno

[larazg]

ma mene zbunio taj PREANA ili kako već krvni test za detekciju trisomije 21..

evo čitala iskustvo mame kojoj je taj test pokazao 'vjerojatnost od 95%' da dijete ima trisomiju 21. i što se dogodilo.. nakon tog testa mama se je odlučila ne zadržati dijete... ali nisu joj medicinski dozvolili da pobaci sa tim testom već su ju poslali na RACZ koja je kao 100% točna i tek kada je došao kariogram koji je pitvrdio postojenje tridomije 21 su medicinski oni opravdali prekid trudnoće u nekom 20 tjednu..

sad se meni postavlja pitanje... koliko je pouzdan taj test (ne detekcijom) već koliko je siguran u medicini ako su tražili da se dijagnoza potvrdi sa RACZ

[aniano]

larazg kaže:

ma mene zbunio taj PREANA ili kako već krvni test za detekciju trisomije 21..

evo čitala iskustvo mame kojoj je taj test pokazao 'vjerojatnost od 95%' da dijete ima trisomiju 21. i što se dogodilo.. nakon tog testa mama se je odlučila ne zadržati dijete... ali nisu joj medicinski dozvolili da pobaci sa tim testom već su ju poslali na RACZ koja je kao 100% točna i tek kada je došao kariogram koji je pitvrdio postojenje tridomije 21 su medicinski oni opravdali prekid trudnoće u nekom 20 tjednu..

sad se meni postavlja pitanje... koliko je pouzdan taj test (ne detekcijom) već koliko je siguran u medicini ako su tražili da se dijagnoza potvrdi sa RACZ

a di se to desilo? zvuci kao da je stvar bolnice, tj ustanove.