Charcot-Marie-Toothova bolest

[twister]

bioux hvala ti od srca na odgovorima i pomoći

[onin]

jos jedno malo pitanje za Bioux;
Posto sam kad sam se selio zagubio nalaze stare,sad kad sam otisao na obicni pregled kod ortopeda,on mi je takodjer bez mog spomena icega odmah postavio dijagnozu jer je ocita,na pogled se vidi visok svod nemoc prstiju...trebam li raditi sve opet pretrage ili samo da odem u ortopeda,mislim otici i u Dr.Mitrovica i te nalaze priloziti na komisiju ili da skupim opet brdo nalaza iako znam sta mi je i to dugo godina...Svaki savjet je zlata vrijedan!! Koje uopce mogu imati privilegije ako mi odrede invalidnost(osim parkinga)...

[Bioux]

onin kaže:

trebam li raditi sve opet pretrage ili samo da odem u ortopeda,mislim otici i u Dr.Mitrovica i te nalaze priloziti na komisiju ili da skupim opet brdo nalaza iako znam sta mi je i to dugo godina...

Probaj se raspitati i kod svog liječnika opće prakse. Njegov posao je da te uputi. Za Mitrovića je lista čekanja po 6-7 mjeseci, tako da se kreni naručit danas. Meni je nekako logično da ako si neurološki bolesnik trebaš imati kompletan neurološki nalaz. Pretpostavljam da stari nalazi nisu bitni ako imaš kompletan novi. Onome tko ti piše nalaz reci da ti treba za procjenu invalidnosti i ne zaboravi spomenuti sve od čega patiš. Npr. ako patiš od inkontinencije isto se računa u invalidnost.

onin kaže:

Koje uopce mogu imati privilegije ako mi odrede invalidnost(osim parkinga)...

Do nedavno je bilo oslobođenje od plaćanja dopunskog zdravstvenog osiguranja, sad su to ukinuli. Tu ima neki popis:
http://www.paraplegia-hr.com/smf/index.php?topic=3627.0
Ali treba provjeriti, možda su još nešto ukinuli. Država nema para.
Uglavnom, google is your friend...

[Bioux]

twister kaže:

bioux hvala ti od srca na odgovorima i pomoći

Drago mi je ako mogu pomoći!

[cernik]

Veoma ste me zainteresirali s temom koja je meni jako bliska. Naime, bolujem od CMT 1A. Bolest mi je dijagnosticirana 2005. i to tako da sam nakon što su mi se pojavili prvi simptomi (nemoguć hod prsti-peta, često padanje odn.spoticanje o svoje noge) a kako je moja mama imala iste simptome i također boluje od CMT (iako ona tvrdi da je nju Bog kaznio) pretpostavila sam da je bolest nasljedna (što mi prije nitko nije uputio na to). Analizu krvi poslala sam u Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku u Zagrebu kod prof.dr.sc.Jadranke Sertić. DNA analizom identificirana mi je duplikacija gena PMP22 i potvrđena hereditarna neuropatija CMT1A.
Prvi šok koji proživljavate je neopisiv i trebalo mi je skoro godinu dana da posložim sve kockice u glavi da se pomirim sa stanjem koje me je snašlo ali da se ne prepustim očaju i depresiji jer pogledajte oko sebe, ima daleko gadnijih bolesti od ove. U početku sam slijepo svakom vjerovala i potrošila hrpu para na sve privatnike, neurologe koji su me tješili i prepisivali tablete za smirenje a one vas prije svega usporavaju i opuštaju mišiće koji i ovako slabo rade pa se u tom stanju možete samo izležavati i padati u još veću depresiju do privatnika fizijatara koji su mi propisivali milijom vježbi i naplaćivali iz sata u sat.
Kad sam to sve prošla i sama sebi rekla da nešto moram sama napraviti, pronašla sam Dr.Mitrovića iz Zagreba koji je izvrsna osoba prizemljena i kaže ti realno stanje i ne nudi ti neka izlječenja. Od tada četri puta godišnje idem na fizikalnu terapiju od toga jedanput stacionar u Varaždinskim toplicama. Trenutno su mi zahvaćene noge i nosim ortoze (ne klasične plastične nego tkanene poput okova oko gležnja kojim zahvatim cipelu FOOT UP) i osjećam se s njima izvrsno jer od tada više ne padam a i ravnije hodam i ne odižem previše noge (rodin hod). O tableta koristim OsArTen prirodne tablete za jačanje kostiju, mišića i vezivnog tkiva švicarske firme Nahrin i ponekad kada imam naporan dan Ibubrufen protiv bolova. Od kada koristim OsArTen korištenje tableta za bolove sam svela na minimum i vježbanje, vježbanje,vježbanje što iskreno mrzim ali šta se može.
Bila sam na komisiji o utvrđivanju invaliditeta i utvrđeno mi je 80% invaliditeta i na temelju njega sam od 01.06. u invalidskoj mirovini. Na komisji su mi rekli da na temelju takve dijagnoze se dobiva invalidska.
Sada mi je nemoć zahvatila i ruke ali kako sam u mirovini izorganizirala sam si život, radim koliko mogu sa strane (uvijek dobro dođe) a i ne zamaram se previše i trenutno se dobro odjećam.
Kako sam testirala i djecu (jedna mi curica nosi gen) i kako sam se učlanila u englesku asocijaciju Charcot-Marie Tooth nosim se idejom a i Dr. Mitrović me podržava da osnujemo udrugu oboljelih od CMT kako bi si olakšali život.
Puno ljudi pada u depresiju ali mislim da nema razloga samo si treba izorganizirati život, priznati bolest ali joj se ne prepustiti.
Ovaj sam put bila iznimno dugačka ali sam Vam se željela približiti i naravno ostajem aktivna.
poz

[twister]

e pa hvala i tebi cernik na podijeljenom iskustvu i oninu se jucer nisam stigao zahvaliti jer sam pregledao samo zadnji post i nisam uočio par prethodnih postova,u svakom slučaju ja mislim da smo zajedno jači,,ja sam testiran na CMT 1A,ali to nije kraj priče,,ima tih varijacija odnosno mutacija ohohoho,tako da se treba boriti iako nas sve kao i druge smrtnike hvata kriza.Imam i kroničnu senzomotornu polineuropatiju tako da i ja šizim iako mi to još nije službeno dijagnosticirano.da bi enigma bila još i veća,nitko u obitelji mi nema neke simtome neurološke bolesti koji ukazuju na CMT s obje stane i očeve i majčine.e sad poslije priče od cernik mi je totalna zbunjoza tko i od koga ovo može naslijediti,malo sam čačkao znam da postoji recesivni i dominantno nasljeđivanje,mislio sam da muška djeca nasljeđuju od majke,a ženska od oca,kad je u pitanju naslijeđivanje od 1 roditelja,,jel vi znate kako to ide ?

[twister]

a osim toga ova je bolest jako neugodna,a o njoj se tako malo zna tako da ta ideja o nekoj udruzi stoji ili neka web stranica gdje ljudi mogu podijeliti iskustva.ja sam muku mučio da bih pronašao nekoga za posavjetovati se i napokon odlučio otvoriti temu na forumu,,,kad dođete sa simptomima ove bolesti nekom doktoru on Vas proglasi uglavnom psihičkim bolesnikom jer većina njih ne zna prepoznati simptome,,,ja sam išao i kod ortopeda nekoliko puta i pokazivao stopalo,a on mrtav hladan,a o neurolozima da i ne govorim.
svima pozdrav

[twister]

i također pokušavam čačkati po nekim člancima o genetskim istrživanjima pa ako naltim na nešto podijelit ću link,,,iako sam negdje na stranicama američke udruge pročitao da očekuju lijek u razdoblju 4,5 godina

[Bioux]

cernik kaže:

Puno ljudi pada u depresiju ali mislim da nema razloga samo si treba izorganizirati život, priznati bolest ali joj se ne prepustiti.

Dobrodošla Cernik!
Lijepo je čuti tako pozitivan stav.
I ja te podržavam u osnivanju udruge.
Imam par pitanja za tebe:
Je li indiskretno pitati koliko imaš godina?
OsArTen se može kupiti u Hrvatskoj ili se mora naručiti iz švicarske?
Te ortoze nosiš stalno? Gdje se to nabavi? Prim. Mitrović mi je dijagnosticirao atrofiju mišića stopala, isto mi 'vise' dok hodam i nekad se spotičem o njih. Ne znam je li bolje da se još malo borim i pokušavam održati ostatak mišića koji drže stopala ili da probam s ortozama.

[Bioux]

KATA5 kaže:

aparat za biorezonanciju je u fazi kliničkih ispitivanja i zapravo je gotovo nemoguće doći do njega.

Našla sam ovo:
http://www.bionea.com.hr/Frekvencijska_terapija.html
Piše da pola sata terapije košta 150 kn.

KATA5 kaže:

hoće li hzzo reagirati i uvesti ga u standardnu terapiju, to ne znam.

Sumnjam. To je alternativna medicina.

[cernik]

Nije indiskretno pitati za godine, imam 42 godine. progresija bolesti mi se javila nakon poroda a Dr.Mitrović kaže da svaka promjena dovodi do progresije bolesti. Kako sam ja imala i drugu trudnoću progresija mi je bila jača. Također sam imala smrtni slučaj u obitelji prije 3 godine i u toj istoj godini još tri smrtna u široj obitelji i to sa vrlo mladim ljudima i to me strašno unazadilo pa sam shvatla da stresne situacije negativno utječu na moje živce i da ih se moram kloniti koliko je god to moguće (zato sam i izabrala invalidsku mirovinu iako osobnpo smatram da bi još dugo mogla raditi 4 sata što u Hr nije moguće)
OsArTen nabavljam iz Slovenije preko Nahrinovih savjetnika kojih ima i u Hrvatskoj. Ovih dana ću malo više pisati o tome.
Foot up sam u početku nabavljala vani ali ih ima preko Bauerfiend firme. Ako želiš nešto saznati o tome vidi na google foot up i ima i slika. Dr.Mitrović je upoznat sa njima. Smatram da na ovaj način i dalje koristim svoje mišiće (kakvi god da jesu) jer ti ta lastika u biti samo napravi ono što sam ne možeš a to je podići prste-gornji dio stopala pri hodu, jednostavno se oblači i meni su postele dio cipela. Jedini nedostatak je u tome što je ona napravljena od tekstila i lastike pa se kroz godinu i pol lastika rastegne. Međutim, ja pored ortoze kupim više tih dodataka za u cipelu pa mi svaka cipela ima svoj dodatak a samo ono oko gležnja imam jedno pa se manje troše. Odprilike svakih godinu i pol mijenjam nove. Nove koštaju negdje oko cca 400-500 kn pa to i nije neki strašan iznos. Mnogi koji su imali moždani udar ili multiplu pa im jedna noga visi su također koristili i bili zadovoljni.

[Bioux]

cernik kaže:

to me strašno unazadilo pa sam shvatla da stresne situacije negativno utječu na moje živce i da ih se moram kloniti koliko je god to moguće

I ja sam primjetila da mi psihičko stanje značajno utjeće na mogućnost kretanja.

cernik kaže:

(zato sam i izabrala invalidsku mirovinu iako osobnpo smatram da bi još dugo mogla raditi 4 sata što u Hr nije moguće)

Negdje sam pročitala/čula da je moguće dogovoriti se oko toga s poslodavcem, interno.

cernik kaže:

OsArTen nabavljam iz Slovenije preko Nahrinovih savjetnika kojih ima i u Hrvatskoj. Ovih dana ću malo više pisati o tome.

Željno to iščekujem.

cernik kaže:

Ako želiš nešto saznati o tome vidi na google foot up i ima i slika. Dr.Mitrović je upoznat sa njima.

Pretpostavljam da se onda s njim mogu posavjetovati oko toga. Ionako moram opet kod njega kad stigne nalaz DNA.

[zeke-san]

Dragi moji, moja majka i sestra imaju CMT, majčina sestra također.
Ja sam asimptomatičan, ali što mi je genetska podloga ne znam.
Ono što Vam ja mogu sumirati od njihovih životnih iskustava jeste da morate se kretati, PLIVATI. Mi živimo na moru i majka preko ljeta nakupi toliko snage u mišićima od puno plivanja da joj to puno znači idućih par mjeseci.
I jako vam je bitno suvišne kilograme smanjiti. I PLIVATI, PLIVATI, VJEŽBATI, I SAMO VJEŽBATI. LJEKA NEMA, A SVE OVO OSTALO JE ČISTA KOZMETIKA, Bitno vam je zadržeti nivo snage.

[Jarac1967]

Pozdrav svima.
Imam 44 godine, a CMT mi je dijagnosticiran u trećoj godini života, tako da se može reći kako sam prilično iskusan po ovom pitanju.
Premda među pacijentima postoje goleme razlike (neki imaju minimalne simptome, dok drugi završe u invalidskim kolicima), postoji nekoliko zajedničkih iskustava. Uglavnom se radi o priličnoj nestabilnosti, slabijoj snazi nogu i polaganoj progresiji. U mom slučaju to, između ostaloga znači da sam s 20 goidina mogao bez držanja popeti se desetak stepenica, a s držanjem 8-10 katova, dok se danas moram uhvatiti za rukohvat i ako postoje 2-3 stepenice. Sretna okolnost je da bez većih problema i dalje hodam po ravnom ili na laganoj uzbrdici.
CMT je rijetka bolest i većina ovdašnjih neurologa nema pojma što trebaju napraviti. Činjenica je da lijeka nema na vidiku, iako su u SAD-u imali prilično uspješne pokuse s Neurothropinom (NT-3), ali do iduće faze proći će najmanje još 5 godina. Kažem, najmanje.
Moja sugestija je: prihvatite same sebe i živite dalje. Vjerujte, neki dani su teški, ali očajavanje ne pomaže, iako i ja ponekad osjećam duboku anksioznost. Slušajte svoje tijelo i kada ste bez energije, naprosto nemojte raditi ono što vas dovodi u rizik od pada ili ozljeda. I, najvažnije, budite aktivni u granicama vlastitih mogućnosti. Treba se kretati, onaj tko može samo 100 metara, neka to i napravi, a onaj tko može 3 kilometra, neka iskoristi tu fizičku sposobnost.

[onin]

hvala cernik i svima,puno novosti se moze doznati kao npr.ova stresne situacije negativno utječu na moje živce i da ih se moram kloniti koliko je god to moguće.Zanima me koje vjezbe su dobre,posto vecina niti ne zna o ovoj dijagnozi svak nesto filozofira..Kao npr.ima 7 dana idem na fizikalnu, jedva me stavili jer kao sta mi oni mogu pomoc(izjava dr.fizijatra u bolnici) u jednoj smjeni sestra s menom radi vjezbe snage,da ojacam misice i ima stvarno volje s menom,dosao u drugu smjenu,istezanje samo,nikakve vjezbe... i kao ne trebam dolaziti to mogu i kuci,kao nek mi zena pomaze istezati se...sam ne znam sta raditi komu se obratiti a nisam ni pri parama,ne radim,na bolovanju sam...
Pitanje za cernik ako nisam pre slobodan i intiman kako ide to s mirovinom,jel ima veze radni staz,starosna dob s visinom mirovine,invalidnosti i koliko je to uopce,koje imaju olaksice smisla fizikalna terapija,toplice...
Mislim isto da bi bilo dobro da ima neka udruga da neko povede racuna o nama,savjeti,uputiti nas kako sebi pomoc,pogotovo je stresno mladjima,prolaze traumatsko razdoblje(djetinstvo) koje poslije utjece na njih cijeli zivot...Nemoc,razlicitost od drugih,pogledi cudni,pitanja glupa...

[onin]

za bioux jedno pitanje;kako izvadis iz teksta recenice i zalijepis u svoju poruku.. :brukica

[femmelatin]

Moja majka ima multiplu sklerozu već 37 godina, zadnjih 10 je u kolicima, a zadnjih 6 mjeseci je bolest jako uznapredovala, no simptomi mi se ne lčine sličnim za multiplu.

Koliko znam, multipla ne uključuje bolove, iako grčeve da.

Kad sam u prvom postu ove teme pročitala simptome, sad mi se čini da bi ona mogla imati i to.
Dakle - žerenje u nogama, stopalima, grčevi nogu, bol u obje ruke, prvo u ramenu, gubitak mišićne mase u obje ruke. Zbog slabosti i bolova u rukama više njima ne može ništa, iako je prije dva mjeseca još mogla držati telefon, ili prinijeti hranu ustima.

Liči li to na ovu bolest? Stalno ima bolove i guta tablete.

[Bioux]

onin kaže:

za bioux jedno pitanje;kako izvadis iz teksta recenice i zalijepis u svoju poruku.. :brukica

Kad klikneš na quote ispod moje poruke samo ti se sve složi. Ako želiš citirati/quote dio po dio, na početku i na kraju svakog citata napraviš copy-paste: na početku citata ''QUOTE=Bioux;31216536'', a na kraju ''/QUOTE'', samo umjesto '' navodnika imaš uglate zagrade []. Znači samo kopiraš ono što već stoji automatski na početku i na kraju citata. Skužio?

[Bioux]

femmelatin kaže:

Dakle - žerenje u nogama, stopalima, grčevi nogu, bol u obje ruke, prvo u ramenu, gubitak mišićne mase u obje ruke. Zbog slabosti i bolova u rukama više njima ne može ništa, iako je prije dva mjeseca još mogla držati telefon, ili prinijeti hranu ustima.

Najbolje da se posavjetuje s neurologom. Koliko sam do sad shvatila CMT se dosta razlikuje od osobe od osobe. Ja sam početnik, ne znam puno i valjda imam početne simptome, ali čitam da i mnogi drugi prolaze bez bolova. Nemam žarenja, grčeva (imam spazam ali to nije isto, zar ne?). Mislim da u CMT-u prvo dolazi slabost u nogama (periferni živci), a dosta kasnije se eventualno proširi na ruke, isto od periferije, tj. prstiju, pa dalje prema ramenima.

[Bioux]

Hvala korisnicima nickova zeke-san i Jarac1967! Super je da možemo čuti tolika iskustva. To nam je od velike pomoći.
Dakle vježbati! Vježbati! Vježbati!