Edwardsov sindrom

[MiB]

Bok svima!
Roditelji smo male Marte rođene s Edwardsovim sindromom, odnosno trisomijom 18.
Rečeno nam je, a i iz dostupne literature je vidljivo , da je to smrtonosan sindrom. Naša Marta ima 2 mjeseca i 6 dana, srčanu grešku i trenutno je vitalno stabilna.
Molim Vas javite se i pomozite s Vašim iskustvima, pa makar ona bila i najteža!

[m@m@]

žao mi je strašno zbog vaše bebice
o tome ne znam ništa pa Vam nemogu pomoći al se nadam da ipak postoji mogućnost da će biti ok
mi ćemoVašu bebu spomenuti u molitvama za ozdravljenje~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~ ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~ ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~ ~~~~~~~~

[styria]

dragi moji!

nasa kcer ima trisomiju 21 i kad se rodila culi smo sve i svasta
mozda se ta dva sindroma nemogu usporediti ali ja bi vam preporucila da vrijeme koje imate provedete sto je moguce intenzivnije
koliko sam ja upoznata s trisomijom 18 (a to je preko interneta)ima slucajeva gdje su djeca zivjela punooooo duze nego sto su im lijecnici obecali
vidim da je vasa curkica dobro i uzivajte u svakom mogucem trenutku

jedino sto vam mogu reci je to,da je roditeljska ljubav nesto neizmjerno veliko (a to i sami znate)i da cete sve sto vam je sudbina odredila prezivjeti na najbolji moguci nacin

saljem vam bezbroj poljubaca i tu smo uz vas,a Marti jedan big kiss

drzi se djevojcice i samo hrabro naprijed

mozda ce se netko i javiti tko ima malo vise iskustva

[pikacu]

mogu vas nešto pitati?
jesu li vam nekim pretragama tipa kombiniranog probira i sl. utvrđene kromosomske malformacije?
dal ste znale i prije poroda šta možete očekivati?

[styria]

ja sam isla na kombinirani i triple i sve je bilo savrseno
cak niti doktorica koja ju je nakon poroda pregledala nije primjetila da ima dawn

ja sam htjela pitati MiB dal se mozda kod nje vidjelo sta u trudnoci jer sam vidjela djecicu sa trisomijom 18,pa me to malo zanima

[ksenija_2]

Čula sam za Edwardsov sindrom. Držim fige maloj Marti da bude veliki borac i dalje i vama svu sreću i snagu.

Bila je priča na Oprah showu o dječaku Eliotu koji je imao trisomiju 18. Ne znam hoće li vam pomoći, ali možda vam ulije snagu i nadu.

Eliot's 99 balloons

[swanmia]

draga MiB,želim ti puno hrabrosti i snage u trenutcima kroz koje prolazite,a vjerujem da će mala mrvica nadmašiti sve crne liječničke prognoze.
Piši nam malo o mrvici,koliko je bila teška i dugačka,kolika je sada,kako papa8dali ima sondicu u želudac(moja je imala 5 mjeseci) jel ima problema sa disanjem,jeste li doma ili u bolnici,hoće li morati na operaciju malog srčeka(moja curica ima DS,i operirala je crijeva i srce ASD i VSD),sve nas zanima i možemo ti pomoči sa iskustvima koja su iza nas,piši i pitaj što te zanima,rado ću vam pomoći!
Pusice malenoj i hrabrim roditeljima

KSENIJA 2,predivan filmić,predivan!

[mura]

I ja sam gledala taj filim o Eliotu i plakala ko kišna godina...

Ali ja mislim da za sve u životu postoji razlog, pa tako i za to što mi neki roditelji imamo djecu sa posebnim potrebama...

Ja također imam curicu sa sindromom Down (trisomija 21), ali nakon prvotnog šoka i bezbroj pitanja zahvalna sam dragom Bogu što mi ju je darovao jer sam bolja osoba i više cijenim male stvari, svaki trenutak s njom je neprocijenjiv...
Volimo je (MM i ja) više od života i ona to zna te nam stostruko uzvraća ljubav... O bakama i djedovoma da i ne pričam...

Ljubav, ljubav i samo ljubav...

Sretna je djevojčica, a to je najbitnije u životu...

Nisam Vam puno pomogla što se tiće dijagnoze, ali nadam se da će Vam moje životno iskustvo rasvjetliti neka pitanja...

Želim Vam svu sreću ovog svijeta i uživajte u svojoj mrvici!!!

[Ivons@]

O tom syndromu i neznam baš puno,ali vam želim puno snage,hrabrosti i strpljenja sa svime što vas još očekuje.Samo hrabro i puno ljubite svoju curicu i uživajte koliko god više možete u svojoj mrvici,malena možda je ali
i takvi maleni su največi borci!

[MiB]

Bok svima!
Hvala na podršci i ohrabrivanjima!
B nije išla na nikakve duble ili triple testove, odnosno testove probira ili ev. amniocentezu. Marta je naše 6.(šesto) dijete. Do Marte imamo petero,3 dečka i 2 cure, potpuno zdrave dijece i osim predviđene, nešto niže porođajne težine dijeteta nije primjećeno na pregledima( naravno i UZV i CD) nište što bi upućivalo na potrebu za testovima. B ima 36, a M 37 g., i nitko u obje obitelji nije imao kromosomopatiju..Starost bi, u našem slučaju, bila ev. indikacija za spomenute analize!
Malo o Martinom stanju: nakon 2 mjeseca i 7 dana(jučer,20.06.2009.) izvadili su je iz inkubatora i premjestili u krevetić.Monitoriraju je i dalje(srce,puls,disanje,saturacija), te dodatno dobiva kisik na maskicu koja joj ne prilježe na usta, već se nalazi kraj glavice! Marta ima ASD(ako mislite na atrijski septalni defekt) i VSD, te još uvijek otvoreni Ductus! Hrane je na sondu,za sada je stabilna, iznenađujući sve liječnike i sestre.
Styria, molim te koliko su djeca s Edw. koju si vidjela bila stara i jesu li bili 100% Edw.?
Swanmia, kada, odnosno s koliko mjeseci je Vaša bebica operirana i gdje, te jeste li morali proći povjerenstvo, odnosno jesu li tu preporuku pisali pedijatri odjela ili kardiolozi?

[styria]

E bok!

ja sam vidjela ciricu koja je napunila godinu dana i imala je definitivno trisomiju 18
kad malo bolje razmislim svi ti testovi su obicno sranje (da oprostite)al mislim da je za nas roditelje i bolje da nismo znali,jer sto bi uopce ucinili?!
ja svoje dijete volim vise od zivota,a vjerojatno i vi i znamo da su nasa djeca poslana da izvrse neku misiju (andeli nasi maleni)
zelim vam mnogo snage i molim za vas i vasu mrvicu,a kao sto vidm imate mnogo potpore (5-tero djecice)
mora da ste veliki i jedinstveni ljudi!!!!!!!!!

[swanmia]

sorry što ovako kasno odgovaram..prvo da vas pitam u kojoj bolnici se nalazi mala Marta?...ako je na Rebru u jintu(intenzivna) onda mislim da nemate brige.
Tamo ju pregledava između ostalih i dj.kardiolog koji i piše preporuku(Marinović,Malčić,Šarić i dr.)pitajte koji ju dr. vodi,jer ja nisam znala jer su mi šutili do par dana pred put u Linz.
ASD i VSD su najčešće greške srca i većinom se operiraju u Linzu(Austria) ili Munchen(Njemačka).Sastaje se liječnički konzilij i odlučuju o težini situacije i ugovaraju operaciju sa inozemnim centrom i našim HZZO-om i dobijete garantno pismo,dobijete pismo od djetetovog kardiologa s kojim odlazite u policijsku upravu da izvadite djetetu putovnicu(moraju biti prisutna oba roditelja i možete ići preko reda)koja bude gotova za 24 sata(prije toga mora doći fotograf u bolnicu slikati bebu).Kad dobijete datum,onda nemate brige,majku i bebu vozi hitna ili helikopter sa doktoricom,i kad stignu tamo ih preuzimaju i sve se riješava u dan dva sa pretragama...majka bude do operacije sa bebom u apartmanu,a poslije u bolničkom motelu za majke u istoj zgradi(govorim za Linz).HZZO plača put,pretrage,operaciju,lijekove poslije operacije,smještaj majke i hranu,jedino ne participaciju(to sam ja 2006 g.platila oko 300 E) sveukupno od 15-21 dan.Povratak kući smo mi sami snosili,došao je muž po nas autom,iako je friška od operacije(ali nije bila ovisna o kisiku i infuziji) doktori su garantirali da može podnijeti put autom,tako da su svi koji smo bili sa bebama putovali autima.Idoktori su naglasili da mora ići odmah kući u sterilnu sobu,nikako nazad u bolnicu jer je veliki rizik od bolničke infekcije i da se razvije endokarditis,tako da smo išli kući,javili se kardiologu i otišli na pregled nakon 10 dana i sve je počelo ići na bolje.

Mia je operirala srce sa 3 mj. i 10 dana,a bila bi i prije operirana da nije imala ostalih problema sa crijevima koja je dva puta operirala na Rebru i teško se od toga oporavljala,i imala je samo 2 kg. i preživjela tri operacije u dva mjeseca.Bilo nam je preteško,proveli smo 4 mjeseca u bolnicama(ja sam bila stalno s njom),non stop je bila na kisiku(prvo cjevčice,pa maskica),dugo u inkubatoru,na respiratoru,hranila se na sondu...prognoze su bile crne,ali maleni anđeli su pravi borci,držite se!Ljubite malenu Martu i ostale kikače!

ps-ako vas još nešto zanima samo pitajte,drago mi je da mogu pomoći!

[MiB]

Puno hvala na tvom odgovoru Swanmia!
Tvoje iskustvo nam je veliko ohrabrenje.Marta leži na intenzivnoj u Vinogradskoj.Doktori su nam rekli da se takve operacije rade sada i kod nas,i da bi morala imati barem 4 mjeseca.Ako ti se da pisati zanima me još točno kako je išlo sa kisikom i sondom. Marta je sad ovisna o kisiku i sondi,koliko sam shvatila tvoja curica više nije bila ovisna o kisiku kada je išla na operaciju srca.
Pleaese,javite se i drugi sa sličnim iskustvima,sada imamo barem nadu da ipak možemo nešto učiniti!

[swanmia]

Evo da ti odgovorim nekim redom.Meni su na Rebru također rekli da će biti tamo operirana i da će je operirati 4-5 puta kako bude rasla jer kod nas koriste zastarjele operativne metode koje izvode dio po dio,a u Linzu srede sve odjednom i nepate djecu. Kad su kroz 10-tak dana vidjeli koliko je ipak njeno stanje teško i komplicirano(jedva preživjela dvije operacije crijeva u 10 dana,i završila na reanimaciji i respiratoru),nisu se usudili operirati.Mnoga djeca sa DS-om su operirana na Rebru,ali su dobro napredovali sa srčanom greškom i čekali kod kuće operaciju jer nije bilo hitno.
Komplicirana stanja kao što su stanja kod djece sa kromosomopatijama zahtijevaju malo više angažiranosti i perfekcije same kliničke ustanove(moderni instrumenti,najnovije operativne metode,čistoča i najmanji moguči postotak bolničkih infekcija)jer su ta djeca jako rizična za samu anesteziju i infekcije,tako da se takvi slučajevi ipak šalju van.Nije istina da se mora čekati 4 mjeseca,jer koliko kužim kod Edw. sindroma kod Marte najbitnije je vrijeme,kao i kod moje Mie,životno je bila ugrožena zbog udruženih dijagnoza i malo srce je gubilo funkciju(bila je na 3 lijeka) i morala je što prije na operaciju,čak joj ni kateterizaciju nisu smjeli raditi na Rebru, a ni u Linzu.

Što se tiče kisika bila je ovisna cijelo vrijeme do operacije i 13 dana poslije operacije,nakon operacije srca pred odlazak kući se saturacija ustalila i od tada je ok.
Sa sondom i parenteralnom prehranom je također bila cijelo vrijeme do operacije jer nije imala snage da sisa zbog srca i nakon operacije mjesec dana,samo smo malo trenirali sisanje bočice u bolnici i kad smo došli kući,ona je počela dobivati na težini i jačati tako da smo izbacili sondu nakon mj.dana.
Također joj je bila postavljena centralka(centralni kateter) direktno u srce jer su joj sve vene bile popucale i nisu više imali gdje da joj postave infuzije.

Kisik i sonda će ostati dok god se srčeko ne operira,jer je preslabo da obavlja te radnje(disanje i sisanje).Mia nije dobivala na težini samo je padala i nije rasla nego je bila na porođajnoj dužini mjesecima i kad je počela rasti to je bilo jako sporo,a sa težinom je išlo lakše jer su mi doktori u Linzu preporučili da joj u mlijeko stavljam maltodekstrin od kojeg se debljala.

Želim vam svu sreću svijeta i ako možete dođite do prof.Malčića na Rebru(dj.kardiologija),on je jako dobar čovjek prije svega,i nebi mu bilo prvi puta da ode u neku drugu bolnicu pregledati malog pacijenta,porazgovarajte s njim da vam da neko mišljenje.
Pitajte me i dalje što vas zanima,

[MiB]

Puno ti hvala!
Pokušati ćemo doći do tog doktora, a i do genetičara da vidimo kako oni gledaju na Edwards. Puno si nam pomogla, pa ti se svakako javimo ćim nešto saznamo.Pusa tvojoj Miji i pozdrav cijeloj tvojoj obitelji!

[swanmia]

Ma nemoj hvalit ništa!
Genetičar vam je na rebru malo čudan tip,ali kažu najbolji,prof.Begović,nas je odbio pogledati(a ležala Mia na genetici mj. ipo dana)jer je regularni tip downa i rekao da nam se više nemože ponoviti.Pa valjda čovjek zna.
stavit ću ti link da imaš brojeve tel.,ali najbolje je da odete tamo i tražite i budete uporni.

http://www.kbc-zagreb.hr/klinike_i_z...atriju%20rebro

Pozdrav i držite se!

[swanmia]

dižem samo da ne ode na drugu stranu.

Nadam se da ste dobro,pusice vam šaljmo

[Alicia]

Koje bolne ljudske priče. Samo plačem!
Vi ste heroji!
I klaićeva ima odjel genetike, pa ako niste zadovoljni s rebrom, možete tamo. Ja ne znam čime se oni bave.

[martinayyy]

Jako bolne priče i nažalost znam osobu koja je izgubila dijete zbog srčane mane,to je prestrašno takva bol je ogromna.

Sretno svima ,kad je tako moralo biti,po meni bi amniocinteza trebala se uvesti kao obavezan pregled,nemojte me pogrešno shvatiti,ali najveću bol koju proživljava u ovoj priči je to dijete,npr.Downov sindrom,vi mu pružate svu ljubav i to je predivno,ali strepite svake sekunde i takvo dijete nema normalan život a da ne govorim o roditeljima,masa brakova se raspada jer većinom očevi se ne mogu nositi s time da nemaju zdravo dijete.

[getbouc]

Pozdrav,trudna sam 21 tj.vec od 13 tj doktor mi je rekao da beba ima nn 2.88 i omfalokelu na pupku,tako da je od tada nase putovanje pocelo,radili smo 3 pretrage,mtriple test,nifty test i u konacnici amniocentezu i sva tri testa upucuju na Edwardsov sindrom. Sada smo pred dva izborarvi je da prekinem trudnocu, savjetuju svi lijecnici koje smo u meduvremenu obisli i drugi da zadrzimo bebu i spremimo se na sve sto nas ocekuje narednih mjeseci....da li su vasa iskustva ista? Jeste li znali vec u trudnoci o cemu se radi ili ste to utvrdili tek kada se dijete rodilo? Mozete li mi napisati,s obzirom da je zadnji post bio jako davno u kakvoj ste trenutno situaciji,kako su djeca?Unaprijed zahvalna